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발전하는 크리스퍼, 인간 배아 유전자교정 성공의 의미

입력 2017-08-04 14:30 수정 2017-08-18 11:20

바이오스펙테이터 이은아 기자

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맞춤형아기 제작 우려 완화, 유전질환 임상 적용 가능성 높여

크리스퍼 유전자가위 기술이 빠른 속도로 발전하고 있다. 지난 2일 네이처지에 크리스퍼 기술을 이용해 인간배아 유전자 교정에 성공했다는 연구결과가 발표됐다. 돌연변이가 있는 유전자가 후손에게 전달되지 않도록 유전질환 예방 가능성에 한 발짝 다가선 것이다.

현재의 크리스퍼 기술이 어느 단계까지 왔고, 인간 배아세포에서 유전자 교정 성공이 남기는 의미는 무엇인지 살펴봤다.

이번 연구에서는 그 동안 논란이 됐던 모자이크 현상과 표적이탈 효과를 감소시켜 크리스퍼 기술의 안전성 향상을 입증했다. 더 놀라운 사실은 인간배아에서 유전자가 교정될 때 외부에서 주입한 DNA가 아니라 난자의 DNA를 이용해 편집된다는 사실도 처음 밝혔다. 맞춤형 아기에 대한 우려를 완화시켰다는 의미이다.

▲유전자 교정을 위한 유전자가위 제작과 적용. 기초과학연구원 제공.

이 연구는 미국 오리건 보건과학대학(OHSU)의 미탈리포프 박사 연구팀과 기초과학연구원(IBS)의 김진수 단장 연구팀이 공동으로 수행했다. 그들은 비후성 심근증의 원인이 되는 MYBPC3 유전자를 교정했다. 비후성 심근증은 선천적으로 좌심실 벽이 두꺼워져 젊은 나이에 돌연사를 초래하는 유전질환으로 MYBPC3 유전자 변이가 망가지면서 발생한다. 그런데 이 유전자는 우성 유전의 특징이 있어 부모 중 한 명이 유전자 변이가 있으면 자식의 절반이 이 질환에 걸리게 된다.

연구진은 유전자 교정을 위해 정상 난자에 MYBPC3 유전자 변이가 있는 정자와 CRISPR-Cas9을 동시에 주입했는데, 결과적으로 크리스퍼 기술의 안전성과 효율을 모두 향상시켰다. 여기서 연구진의 2가지 차별화된 전략을 볼 수 있다. 첫째는 유전자 교정 도구인 CRISPR-Cas9을 난자에 주입한 시기이고, 둘째는 유전자 교정 도구의 재료로 Cas9 단백질 자체를 가이드 RNA와 결합해 사용했다는 점이다....

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