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'유전체+머신러닝'으로 20개 암 위험도 예측한 결과는

입력 2018-02-12 09:09 수정 2018-02-12 09:09

바이오스펙테이터 장종원 기자

김성호 UC버클리대 교수 ‘PNAS’에 게재..암 발병 33~88% '유전적 취약성'에 의해 발병..15~30% 기존 연구 뒤집어

20가지 암의 발병요인을 분석해 유전적/환경적 영향의 정도를 측정한 연구결과가 나왔다. 유전체 데이터를 머신러닝을 통해 분석한 것으로 방광암은 45%, 갑상샘암은 33%가 유전적 취약성에 의해 발병하는 것으로 나타났다.

김성호 UC버클리·인천대 교수(이원다이애그노믹스의 사외이사)는 최근 암의 선천적 유전자 변이의 취약성을 예측한 연구결과(Prediction of inherited genomic susceptibility to 20 common cancer types by a supervised machine-learning method)를 SCI급 저널인 'PNAS(Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)'에 게재했다.

이번 연구는 5919명의 백인을 대상으로 진행됐다. 김 교수는 기계 학습(machine learning, 머신러닝) 기술 및 이를 통한 인공지능 방법을 유전자 빅데이터 분석에 적용해 20개 암의 위험도를 예측했다. 그 결과 암의 33~88%는 유전적 취약성에 의해서, 나머지는 환경이나 생활습관에 의해서 야기되는 것으로 나타났다.

전립선암(PRAD, 61%) 부신암(PCPG, 88%), 대장암(COAD, 54%)은 유전적 취약성에 의해 발병하는 비율이 50%를 상회하는 것으로 분석됐다. 유방암(BRCA, 37%) 갑상생암(THCA, 33%) 자궁경부암(CESC, 35%) 등은 생활습관 등 환경적 요인이 발병에 큰 영향을 미쳤다.

김성호 교수는 "사전에 개인의 선천적 암 위험도를 예측해 암을 예방 혹은 조기발견하는 것이 암으로 인한 신체적, 정신적, 경제적 손실을 최소화할 수 있는 방법"이라며 "이번 연구를 통해 인공지능과 유전자 빅데이터 분석을 접목한, 획기적인 암 위험도 예측 방법을 개발하게 돼 기쁘다"고 말했다.

특히 이번 연구는 기존 15~30% 수준으로 알려진 암 발병의 유전적 영향에 대한 기존 연구를 뒤집었다. 최소 2배이상 암 발병의 유전적 영향을 높게 평가한 것이다. 논문 리뷰에 참여한 이민섭 이원다이애그노믹스 대표는 "처음에는 연구과정에 실수가 있었는지 되짚어보기도 했지만 오류가 없었다"면서 "(15~30%라는) 기존 연구들에 반하는 결과로 앞으로 다양한 논쟁이 벌어질 것으로 예상한다"고 말했다.

이 대표는 이어 "기계 학습(Machine learning, 머신러닝)을 적용한 유전자 빅데이터 분석 및 이를 통한 암 위험도 예측과 액체 생검 기술을 조합하면, 암의 예방과 조기 치료를 통해 암 정복 시대를 앞당길 수 있을 것이다”고 덧붙였다. 이원다이애그노믹스는 올 하반기부터 액체생검 서비스를 출시한다.

한편 김성호 교수는 인천대학교와 공동으로 한국인을 대상으로 한 인공지능 기반 유전자 빅데이터 분석을 후속 연구로 진행할 계획이다. 김 박사는 이를 통해 암을 비롯한 다양한 질환(알츠하이머성 치매, 파킨슨병, 당뇨병 등)의 한국인 위험도를 예측할 예정이다.

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