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1억원 게놈해석시대, '쓰리빌리언'의 AI 유전자진단 전략

입력 2018-07-27 07:05 수정 2018-08-01 22:21

바이오스펙테이터 이은아 기자

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‘변이해석’이 중요..쓰리빌리언 차별성은? “Pathogenic변이 판별 AI엔진 및 증상-유전자검사 통합 질병 위험도 알고리즘 개발”

“유전자진단에서 가장 중요한 부분은 유전자 ’변이해석’ 단계다. 쓰리빌리언은 희귀 유전질환 분야에서 ‘변이해석’ 기술을 개발하는 회사다. 우리는 진단 정확도를 높이기 위해 인공지능(AI) 기반으로 환자의 증상과 유전자검사를 통합해 질병 위험도를 계산하는 알고리즘을 개발하고 있다.”

▲금창원 쓰리빌리언 대표가 25일 블루포인트파트너스가 주최한 ‘블루새틀라이트, 유전체 기술의 현재와 미래’ 행사에서 발표를 하고 있다.

금창원 쓰리빌리언(3billion) 대표는 25일 블루포인트파트너스가 주최한 ‘블루새틀라이트, 유전체 기술의 현재와 미래’ 행사에서 ‘유전자 기반 질병 진단의 이해‘를 주제로 발표한 강연에서 이같이 말했다.

금 대표는 “흔히들 착각해서 ‘검사’와 ‘진단’을 혼용해서 사용하지만 ‘유전자검사‘와 ‘유전자진단‘은 다른 의미다. ’질병 유전자검사‘도 '유전자진단’과 동의어가 아니다”고 강조했다. 유전자검사를 한다는 것 자체만으로 질병 발병 유무를 예측, 진단할 수 없다는 설명.

◇ 유전자진단 과정 '게놈해독→변이검출→변이해석→진단'.. "'변이해석'이 중요"

유전자검사의 대표적인 예로 유방암 유전자변이 검사인 BRCA 테스트가 있다. 유전자검사는 암, 희귀질환, 착상전 유전 선별검사(PGS), 비침습 산전 기형아검사(NIPT) 등 질병분야 외에도 와인 취향, 수면패턴 조사, 조상 분석(Ancestry test) 등 다양한 분야에서 활용된다. 실제 DTC 조상분석 서비스 1위 회사인 AncestryDNA는 연매출 1.5조~2조원을 올리며 고객 수가 1000만명이상 돌파했다. 미국 성인 25명 중 1명이 DTC 조상분석 서비스를 받는다는 얘기다.

질병 유전자검사는 어떨까? 주로 유전적 이상으로 발생하는 유전질환, 외부 바이러스 침입에 의한 전염성 질환, 암, 당뇨병 등에 사용되지만, 문제는 유전자로 결정되는 질병은 흔치 않다는 것이다. 금 대표는 "유전성 희귀질환, 1형 당뇨, 유전성 암 정도가 해당되며, AIDS, 메르스, 암은 타고난 유전자로 결정되는 것이 아닌 후천적인 요소로 우연하게 병에 걸리는 경우가 70%나 된다”고 말했다.

금 대표는...

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