바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 장종원 기자

국내 신약개발 현장에서 유전체 분석으로 임상시험 참여자를 선별하는 실제 사례가 공개됐다.

신테카바이오의 조양래 박사는 지난 7일 연세대학교 윤인배홀에서 열린 '희귀질환 유전체 임상적용 심포지엄'에서 파킨슨 치료제를 개발하는 임상시험에 적합한 환자를 선별하도록 고안된 NGS 기반 스크리닝 알고리즘에 대해 소개했다. 천문학적인 비용이 들어가지만 성공확률이 낮은 신약개발 임상시험에서 성공확률을 높일 수 있도록 유전체 정보를 접목, 환자를 계층화하는 방법이다.

조 박사는 특히 국내 바이오벤처인 카이노스메드와 협력하고 있는 파킨슨병 환자 스크리닝 시스템에 대해 소개했다. 파킨슨병은 운동영역에서 중요한 신경전달물질 도파민을 분비하는 세포가 소실되는 질환으로 아직까지 근본적인 질병 치료제가 존재하지 않는다. 따라서 많은 제약사들이 파킨슨병 치료제를 개발하기 위한 연구와 임상시험을 진행 중이다.

그는 "파킨슨병의 가장 중요한 병인은 알파-시누클레인으로 파킨슨 환자들은 알파 시누클레인 유전자에 Glu46lys, His50Gln 등의 점 돌연변이(point mutation)가 발생해 해당 단백질이 응집, 독소로 작용해 운동신경세포 등을 파괴하는 것으로 알려졌다"며 "하지만 실제로 분석한 결과 70% 환자의 뇌에서 알파 시누클레인이 응집한 르위소체(Lewy body)가 관찰되는데 정작 유전자 변이가 있는 환자는 1%에 불과했다. 이러한 사실을 바탕으로 르위소체 형성에 영향을 미치는 다른 요인이 있을 것으로 추측할 수 있었다"고 말했다....