바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 김성민 기자

버텍스(Vertex)와 크리스퍼테라퓨틱스(CRISPR Therapeutics)가 2015년 CRISPR/Cas9을 이용한 치료제를 개발한 전략적 파트너십을 맺은 이후로 첫 마일스톤을 이뤄냈다. 단 한번의 약물 투여로 환자의 유전자 변이를 편집(ex-vivo)해 혈액 질환을 치료하는 컨셉이다.

회사는 지난 19일 심각한 증상의 혈색소이상증(hemoglobinopathy) 치료제 후보물질 ‘CTX001’의 임상1/2상 중간결과 유전자 편집 치료를 받은 환자 2명에게서 긍정적인 안전성과 효능 데이터를 확인했다고 밝혔다. 혈액 질환에서 CRISPR 유전자 편집 기반 치료제의 가능성을 확인한 첫 데이터라는 점에서 의미가 있다.

이 소식에 업계도 긍정적으로 반응했다. 이날 크리스퍼테라퓨틱스 주가는 16.97% 올랐다. 더불어 다른 CRISPR 치료제 개발 회사인 인텔라테라퓨틱스(Intellia Therapeutics)와 에디타스메디신(Editas Medicine)의 주가도 덩달아 각각 10.15%, 7.82% 올랐다.

두 회사가 타깃하는 혈액 질환인 혈색소이상증은 산소를 운반하는 헤모글로빈을 구성하는 베타 글로빈(β-globin) 유전자의 변이로 일어난다. 이때 유전자 변이에 따라 헤모글로빈은 네모 모양으로 찌그러진 베타 지중해성 적혈구(β-thalassemia), 혹은 낫 모양인 겸상 적혈구 형태가 되고 기능이 떨어진다. 이 변이를 갖는 환자는 빈혈이 걸리고, 수혈이 필요하며, 빨리 죽는다. 이때 환자 가운데 어른이 돼서도 태아성 헤모글로빈(fetal hemoglobin) 수치가 높게 유지되는 경우 증상이 없거나 줄어드는 현상이 보였다. 이에 CTX001은 2번 염색체에 있는 적혈구(erythroid) 유전자 발현 인핸서 지역인 BCL11A 유전자 변이를 타깃해 베타 β-글로블린 발현을 낮추고, 태아성 헤모글로빈 구성 요소인 γ-글로빈 발현을 유도하는 원리다....