바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 윤소영 기자

쓰리빌리언(3billion)은 희귀 유전질환에 포커스한다. 희귀질환은 이미 7000개가 넘고 매년 250개정도씩 생겨나고 있다. 그중 70%가 유전질환이다. 자신이 희귀질환인지 모르고 제대로 진단받지 못한채 여러병원을 전전하는 '진단방랑' 환자들을 위한 희귀질환 진단 솔루션을 제공하고, 이제 한발짝 더 나아가 이를 기반으로 한 신약개발을 위한 도전에도 나섰다.

금창원 쓰리빌리언 대표가 추구하는 회사의 가치는 분명하다. 금 대표는 “시장의 수요가 있지만 남들이 잘하고 있지 못하는 것, 꼭 있어야만 되는 제품인데 지금 없는 것을 고민하다 보니 희귀질환 진단에 관심을 가지게 됐다”며 “희귀질환은 7000여개가 넘게 있고 매년 250개 정도의 희귀질환이 새로 발생하고 있다. 희귀질환의 70% 이상은 유전질환이다. 하지만 의사의 입장에서 환자의 증상만을 보고 희귀질환이나 유전질환을 떠올리기 쉽지 않다”고 설명했다.

금 대표에 따르면 의사들은 자신의 전문 분야에 대한 질병 위주로 알고 있기 때문에 환자들은 자신의 병을 진단받기 위해 평균 5년동안 8개 정도의 병원을 다니는 이른바 진단방랑을 경험하게 된다. 이러한 과정을 통해 환자의 약 70% 정도는 진단을 받지만 나머지 30%는 진단을 받지못한채로 지내게 된다. 이 때 진단을 받지 못하는 환자의 경우 그 이후로도 진단을 받지못할 확률이 굉장히 높아진다.

의사가 유전질환을 의심해 단일유전자검사나 패널검사를 진행하는 경우에도 특정 질환을 진단해내기는 쉽지 않다. 유전변이가 발생할 수 있는 경우의 수는 무수히 많지만 변이가 있을 것으로 예상하는 하나의 의심 유전자만 검사하는 단일유전자(single gene) 검사나 수십~수백가지의 유전자를 검사하는 패널(panel) 검사로는 한계가 있다.... <계속>