바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 김성민 기자

정밀의료(precision medicine) 유전체 분석이라는 개념은 점점 더 진화하고 있다. 지난 5년동안은 환자 유전체를 분석해 적절한 치료를 찾는 진단의 개념에 포커스돼 있었다면, 이제는 인간 유전체 빅데이터에서 지금까지 알지못했던 생물학적 현상을 이해하고 치료제 개발에 적용하는 단계로 넘어서고 있다.

대표적인 회사가 리제네론 파마슈티컬(Regeneron Pharmaceuticals)이다. 리제네론은 2014년 리제네론유전학센터(Regeneron Genetics Center, RGC)를 설립해 대규모 시퀀싱과 분석 프로그램을 통해 심혈관계질환, 간질환, 비만 등 여러 질환에 걸쳐 새로운 약물 타깃을 발굴해오고 있다. 최근 이러한 접근법으로 찾은 신약을 출시하는 성과도 있었다. 리제네론은 6만명에 이르는 인간 유전체 데이터에서 유전자 변이와 심혈관계 질환의 연관성을 분석해 'ANGPTL3'라는 치료 타깃을 찾아냈고 이를 타깃하는 항체를 만들고, 전임상과 임상을 통한 검증을 거쳐 올해 2월 유전성 고콜레스테롤혈증 치료제 ‘에브키자(Evkeeza, evinacumab)’의 미국 시판허가를 받아냈다.

비슷한 움직임으로 GSK는 2018년부터 인간 유전체 데이터를 바탕으로 면역시스템을 조절하는 의약품 개발이라는 새로운 방향을 설정했다. 같은해 GSK는 방대한 인간 유전체 데이터를 가진 23andMe와 신규 약물 타깃을 발굴하고, 신약을 개발하는 파트너십을 맺어 지금까지 이어오고 있다. 정밀의료 유전체 분석 분야의 새로운 장이 열리고 있는 모습이다.

국내에서는 지니너스(Geninus)가 정밀의료 유전체 분석이라는 키워드에 부합하는 회사다. 지니너스가 지금까지 걸어온 길을 보면 그렇다. 지니너스는 삼성서울병원 삼성유전체연구소(SGI)에서 2018년 스핀오프(spin-off)한 회사다. 설립된지 3년된 회사지만 삼성유전체연구소에서부터 쌓은 데이터를 기반으로 개발한 제품, 수백편의 논문, 기술력, 비전 등은 글로벌 유전체 진단회사 못지않다.... <계속>