바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 노신영 기자

버텍스(Vertex Pharmaceuticlas)와 크리스퍼(CRISPR Therapeutics)가 공동개발한 ex vivo CRISPR/Cas9 치료제 ‘엑사셀(exa-cel)’의 허가신청을 미국 식품의약국(FDA)이 접수해 본격적인 검토에 들어갔다. ‘첫 CRISPR/Cas9 기반 유전자편집 치료제’ 시판승인이라는 타이틀이 걸려 있는 이번 허가절차에 업계의 이목이 집중되고 있다.

엑사셀의 적응증인 겸상적혈구병(SCD)과 수혈의존성 베타지중해성빈혈(TDT)은 유전성 빈혈질환으로 헤모글로빈의 구성요소인 베타글로빈(Beta-globin) 단백질을 암호화하는 HBB 유전자의 이상으로 발생한다. 환자들은 정상적인 헤모글로빈을 형성하지 못해 체내 산소전달 능력이 떨어지며, 심각한 빈혈증상을 겪게 된다.

엑사셀(exa-cel, Exagamglogene autotemcel)은 자가유래(autologous) CD34+ 조혈모세포 및 조혈전구세포(Hematopoietic Stem and Progenitor Cells, HSPCs)를 환자로부터 추출한 뒤 ex vivo에서 CRISPR/Cas9을 통해 태아 헤모글로빈(HbF) 합성 유전자(BCL11A)를 삽입한다. 정상 헤모글로빈 기능을 할 수 있도록 유전자 편집이 진행된 세포를 다시 환자에게 생착시켜 질환을 개선하게 된다.

현재 블루버드바이오(Bluebird Bio), 빔 테라퓨틱스(Beam therapeutics) 등 경쟁사들이 유사한 ex vivo 유전성 빈혈질환 치료제 개발에 참여하고 있으며, 그 중 블루버드의 TDT 치료제 베티셀(beti-cel)은 지난해 6월 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받아 시판되고 있다....