바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 서윤석 기자

바이오마린 파마슈티컬(Biomarin Pharmaceutical)이 왜소증(dwarfism)의 주원인으로 알려진 연골무형성증(achondroplasia)에 대한 첫 치료제의 신약허가신청(NDA)을 미국 식품의약국(FDA)에 제출했다.

연골무형성증은 FGFR3 유전자의 돌연변이로 인해 FGFR3 신호경로가 과활성화됨으로써 유발되는 질병이다. 연골내 골화가 느려져 뼈가 성장하지 않아 짧은 팔다리와 큰 머리, 튀어나온 이마, 삼지창 모양의 짧은 손, 배와 엉덩이 부위 튀어나옴 등의 증세를 나타낸다. 또, 키가 자라지 않는 특징을 보이며 왜소증(dwarfism)의 주 원인으로 알려져있다.

바이오마린은 지난 20일(현지시간) FDA에 CNP(C-type natriuretic peptide) 유사체(anlaog) ‘보소리티드(vosoritide, BMN111)’의 연골무형성증에 대한 신약허가신청(NDA)을 제출했다고 밝혔다.

보소리티드는 CNP 유사체로 연골무형성증을 유발하는 FGFR3 신호경로를 억제해 치료하는 기전의 약물이다. 바이오마린은 성장판이 열려있는 5~14세의 연골무형성증 환자를 대상으로 임상 3상을 진행했다. 성장판이 열려있는 연골무형성증 환자는 전체환자의 약 25%를 차지한다. 바이오마린은 임상 3상에서 위약으로 보정시(placebo-adjusted change) 보소리티드가 연간 1.6cm(p<0.0001)의 성장속도(growth velocity) 개선을 보였다고 밝혔다.

Chandler Crews 챈들러프로젝트(The Chandler Project) 창립자는 “이번 보소리티드의 NDA 제출은 우리 커뮤니티의 연골무형성증을 앓고 있는 어린이와 가족들이 첫 치료옵션에 더 가까워지게 된 것”이라고 강조했다.

Hank Fuchs 바이오마린 글로연구개발 사장은 “이전에 치료제가 없던 연골무형성증을 앓고 있던 환자들에게 치료법을 제공할 수 있는 중요한 단계”라며 “연골무형성증을 앓고 있는 환자와 가족에게 새로운 치료옵션이 제공될 수 있기를 기대한다”고 말했다.

한편, 시장조사기관 이벨류에이트파마(Evaluatepharma)는 보소리티드가 시판될 경우 2026년까지 7억1900만달러의 매출을 올릴 것으로 예상했다. 현재 보소리티드의 경쟁약물로는 어센디스(Ascendis Pharmaceuticals)의 ‘트랜스콘CNP(TransCon CNP)’, 브릿지바이오 파마(Bridgebio Pharma)의 ‘인피그라티닙(Infigratinib)’이 있다.