바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 서윤석 기자

치료제가 없던 다운증후군(Down Syndrome) 환자에 대한 GnRH 호르몬요법이 인지능력 지표인 MoCA(Montreal Cognitive Assessment), 주의력, 시공간감각(visuospatial) 등 인지능력을 유의미하게 개선한 연구결과가 나왔다.

특히 연구팀은 기존 불임치료제인 GnRH 펩타이드인 페링제약(Ferring pharmaceuticals) ‘루트렐레프(Lutrelef, gonadorelin)’를 사용해 연구를 진행했으며, 이번 연구결과를 바탕으로 환자 수를 7명에서 32명으로 늘리고 위약과 치료효과를 비교하는 임상 2상(NCT04390646)을 진행할 계획이다. 연구팀은 GnRH 호르몬요법을 통해 다운증후군 환자들의 삶의 질이 개선될 것을 기대하고 있다.

GnRH(gonadotropin-releasing hormone)는 시상하부 뉴런에서 박동방식(pulsatile fashion)으로 분비돼 생식기능을 조절하는 핵심인자다. GnRH의 비정상적 분비(altered secretion)는 후각장애(olfactory defects), 성기능 미성숙(gonadal immaturity), 불임 등의 증상을 나타낸다. 다운증후군 환자는 사춘기를 지나며 GnRH 발현이 감소하고 후각 및 인지장애 등을 나타내는 것으로 알려져 있다. 다운증후군은 21번염색체의 삼염체증(triplicates)으로 발생하며, 신생아 800명당 1명꼴로 나타나는 흔한 유전질환이다. 다운증후군 환자는 인지장애, 후각장애, 불임, 수초결손 등 다양한 증상을 나타내며, 흔한 사망원인 중 하나는 조기 알츠하이머병(early onset AD)으로 알려져 있다.

뱅상 프레보(Vincent Prevot) 프랑스 릴대 연구팀과 넬리 피트라우드(Nelly Pitteloud) 스위스 로잔대병원 연구팀은 지난 2일(현지시간) 이같은 연구결과를 국제학술지 ‘사이언스(Sceince, IF47.728)’에 게재했다(doi: 10.1126/science.abq4515)....