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바이오스펙테이터 윤소영 기자

▲'CystoChek' 방광암 임상결과 포스터(지노믹트리 제공)

지노믹트리(Genomictree)의 방광암 분자진단법 'CystoChek(얼리텍 방광암, mePENK LTE-qMSP)'이 2개의 혈뇨환자 대상 탐색임상에서 재발률이 높은 Ta HG 병기 이후 방광암을 90% 이상의 민감도로 진단한 결과를 내놨다. CystoChek의 특이도는 두 임상에서 모두 90% 이상이었다.

지노믹트리는 이같은 임상결과를 바탕으로 현재 국내 식품의약품안전처 승인을 위한 3000명 규모의 확증임상을 진행하고 있다.

지노믹트리는 지난 1~5일 미국 애리조나 피닉스(Phoenix, AZ)에서 열린 미국분자병리학회(association for molecular pathology 2022, AMP 2022)에서 방광암 진단검사 CystoChek로 진행한 임상결과에 대한 포스터를 발표했다고 밝혔다. 지노믹트리는 같은 학회에서 대장암 진단 ’ColonoChek(meSDC2 LTE/qMSP)’에 대한 미국 탐색임상 결과도 발표했다.

혈뇨(hematuria) 환자중 5~20%는 방광암으로 알려져 있으며, 혈뇨 환자중 방광암 환자를 구분해내기 위해서는 방광경(cystoscopy) 검사가 표준진단 방법으로 사용된다. 하지만 방광경 검사는 비싼 비용으로 환자들의 접근이 쉽지 않다는 점이 한계로 꼽힌다.

지노믹트리의 CystoChek은 혈뇨 환자에게서 방광경검사를 받아야 하는 환자를 1차적으로 선별해내기 위해 개발된 분자진단법이다. CystoChek는 방광암에서 PENK 유전자 조절부위의 메틸화(mePENK)가 빈번하게 발생한다는 것에 착안했으며, 소변시료의 mePENK를 정량적으로 검출해 방광암을 진단할 수 있도록 개발됐다.

이번 학회에서는 CystoChek로 진행한 2개의 임상결과가 공개됐다. 이중 하나는 736명의 환자를 대상으로 진행된 환자-대조군 연구(case-control study)다. 해당 임상에는 혈뇨증세를 보이면서 방광암인 환자(213명), 혈뇨증세를 보이면서 암으로 진단받지 않은 환자(471명), 혈뇨증세를 보이지 않으면서 방광암 외의 비뇨기암을 가진 환자(52명)가 참여했다. 혈뇨증세가 있으면서 암이 아닌 환자의 데이터는 전향적(prospectively)으로, 암환자의 데이터는 후향적(retrospectively)으로 확보됐다.

임상에서 CystoChek의 진단 결과는 방광경검사와 조직검사를 통한 진단결과와 비교됐다. 그 결과 213명의 방광암 환자 중 CystoChek가 방광암 양성으로 진단해낸 환자는 184명으로, 이에 따른 CystoChek의 민감도(sensitivity)는 86.4%로 나타났다.

방광암은 종양의 침범 정도에 따라 Ta, T1~T4 등으로 병기를 나눌 수 있는데, 이중 Ta와 T1병기는 종양의 근육침범이 없는 표재성(superficial) 방광암으로 구분된다. Ta는 다시 Ta LG(low grade)와 Ta HG(high grade)로 구분되며, Ta HG와 T1에 해당하는 표재성방광암은 재발률이 50% 이상으로 진단에 대한 수요가 높다. CystoChek는 Ta HG 이상인 방광암에 대해서는 91.8%의 민감도를 갖는 것으로 나타났다.

혈뇨증세를 보이지만 암이 아닌 환자 471명 중 CystoChek가 방광암이 아니라고 진단한 환자는 445명으로, CystoChek의 특이도는 94.5%로 계산됐다. 그 외에도 지노믹트리는 방광암이 아닌 다른 비뇨기암에서는 CystoChek가 타깃으로 하는 mePENK(PENK methylation)가 검출되지 않는다는 것도 확인했다.

다른 임상으로, 152명의 혈뇨 환자를 대상으로 한 전향적 연구(prospective study) 결과도 공개됐다. 해당 임상은 방광경 검사를 받을 예정인 환자로부터 소변샘플을 받아 방광경검사+조직검사 결과와 비교하는 방식으로 진행됐다.

임상결과 기존 방광경검사를 통해 확인된 18명의 방광암 환자 중 CystoChek가 방광암 양성으로 진단한 환자는 14명으로, 전체 환자대상 민감도는 77.8%로 계산됐다. Ta HG 이상 병기인 방광암에 대한 민감도는 100%로 나타났다. 혈뇨증세만 있는 환자 134명 중 CystoChek가 방광암 음성으로 진단한 환자는 123명으로, 특이도는 91.8%로 나타났다.

오태정 지노믹트리 전무는 “이 외에도 300여명의 혈뇨환자를 대상으로 한 소규모 다기관 전향적 탐색임상을 완료했다”며 “식약처 허가 절차를 밟기 위해 3000명 규모의 혈뇨환자들을 대상으로 전향적 확증임상시험을 진행하고 있다”고 말했다.