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바이오스펙테이터 윤소영 기자

▲'ColonoChek' 대장암 임상결과 포스터(지노믹트리 제공)

지노믹트리는 최근 미국분자병리학회(association for molecular pathology 2022, AMP 2022)에서 대장암 진단검사 ’ColonoChek(meSDC2 LTE/qMSP)’로 진행한 탐색임상 중간결과 포스터를 발표했다고 밝혔다. AMP 2022는 지난 1~5일 미국 애리조나 피닉스(Phoenix, AZ)에서 개최됐다.

ColonoChek는 지노믹트리가 개발한 대장암 분자진단법이다. 대장암에서 SDC2 메틸화(meSDC2)가 잘 나타난다는 연구결과를 바탕으로 대변시료에서 meSDC2 유전자를 검출해내 대장암을 진단하는 방식이다. ColonoChek는 국내에서는 시판허가받아 ‘얼리텍 대장암검사’라는 제품명으로 판매되고 있으며 현재 대장암검사 보조진단 용도로 사용되고 있다.

지노믹트리는 ColonoChek의 미국 식품의약국(FDA) 승인을 위해 미국에서도 임상을 진행하고 있다. 이번 학회에서 발표한 포스터는 미국인을 대상으로 한 탐색임상의 중간결과다. 임상은 소규모로 진행되고 있으며 이번 중간분석은 대장내시경을 진행할 예정인 45~80세 일반인 162명을 대상으로 한다. 162명 중에는 백인(Caucasian, 76%), 흑인(black/african American, 14%), 히스패닉(Hispanic, 4%), 아시안(Asian, 4%) 등 다양한 인종이 포함됐다.

임상에서 ColonoChek 진단결과는 현재 대장암 진단의 표준인 대장내시경(colonoscopy)의 진단결과와 비교됐다. 내시경 진단결과 임상에는 총 5명의 대장암 환자가 있었으며, ColonoChek는 5명의 대장암 환자를 모두 대장암으로 진단하면서 민감도(sensitivity)는 100%로 나타났다. 대장암 환자 5명중 2명은 대장암 2기, 다른 2명은 대장암 3기, 나머지 1명은 대장암 4기였다. 일반적으로 대장암 0~2기 진단을 대장암 조기진단으로 본다.

내시경에서 건강인으로 진단받은 참여자 총 36명 중 ColonoChek가 대장암 음성으로 진단한 참여자는 30명으로 나타나며 특이도(specificity)는 83.3%로 계산됐다. 그 외에 암으로 발전가능성이 없는 용종(hyperplastic or other polyp)을 대장암 음성으로 진단할 확률은 93.0%, 암으로 발전 가능성이 있는 선종(advanced adenoma, 1cm 이상)을 대장암 양성으로 진단할 확률은 27.3%로 나타났다.

지노믹트리는 이번 임상 결과는 이전 한국인을 대상으로 한 임상결과와 비슷한 결과로, 이에따라 ColonoChek가 인종에 관계없이 대장암을 진단할 수 있다는 가능성을 확인했다고 설명한다. 지노믹트리는 국내 대장암 고위험군(60세 이상, 대장암/선종 직계가족력 보유, 염증성장질환자 등) 1124명으로 진행한 임상에서 민감도 95%(19/20명), 특이도 87.8%(338/385명)인 결과를 냈다.

세부적으로, 내시경으로 0~2기 대장암으로 진단받은 환자는 13명이었으며 ColonoChek는 이중 12명의 환자를 대장암으로 진단하면서 ColonoChek의 대장암 조기진단 민감도는 92%로 나타났다. 다만 더 초기단계인 0~1기 대장암 진단 민감도는 100%(4/4명)였다. 선종(1cm 이상)을 대장암으로 진단할 확률은 37.0%, 용종을 대장암 음성으로 진단할 확률은 79.9%였다.

오태정 지노믹트리 전무는 “ColonoChek는 국내에서 선별검사 적응증으로 확대 및 보험수가 등재를 위한 대규모 전향적 확증임상(NCT05255588)을 진행하고 있다”며 “미국 FDA 승인을 위한 대규모 확증임상시험도 준비중”이라고 말했다.