바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 신창민 기자

희귀질환 진단 전문기업 쓰리빌리언(3billion)은 오는 3월 14~18일 미국 유타주에서 열리는 미국 임상유전학회(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG 2023)에서 전장엑솜분석(whole exome sequencing)과 관련된 포스터 3건을 발표한다고 13일 밝혔다.

ACMG는 매년 연례회의를 통해 글로벌 진단 기준을 수립하고 가이드라인을 공유하는 최대 규모의 임상 유전학회로 알려져 있다.

회사에 따르면 쓰리빌리언은 지난해에 이어 ACMG에 참여하는 국내 유일 기업으로, 발표 예정인 포스터는 다양한 국책과제 참여를 통해 입증된 검사 기술과 임상사례에 대한 3편의 연구결과라고 소개했다.

또한 쓰리빌리언은 ACMG에서 포스터발표와 더불어 전장유전체분석(whole genome sequencing, WGS) 기반 검사 서비스인 ‘3B-GENOME’을 중점적으로 홍보할 예정이다. WGS는 기존에 상용화되어있는 패널 검사와 전장엑솜분석 검사와 달리, 유전체 전영역에 존재하는 다양한 변이 형태를 모두 분석할 수 있어 가장 높은 진단율을 자랑하는 검사방법이라고 회사측은 설명한다.

한편 쓰리빌리언은 지난해말 미국 임상검사 실험실 표준인증인 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)를 획득했으며, 이를 발판으로 미국 시장에서의 본격적인 매출과 협력에 매진할 계획이다.