바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 신창민 기자

희귀 유전질환 진단기업 쓰리빌리언(3billion)은 11월1일부터 11월5일까지 5일간 미국 워싱턴DC에서 열리는 ASHG(American Society of Human Genetics) 연례 학회에 참가해 구두발표를 진행한다고 2일 밝혔다.

ASHG 연례 학회는 매년 전세계 1만명 이상의 학계, 의료계, 진단 및 신약개발 기업 소속 전문가들이 참가하는 유전체 분야 세계 최대의 학술 대회로 알려져 있다.

쓰리빌리언은 이번 ASHG에서 총 5건의 희귀질환 유전진단에 대한 연구결과를 발표한다. 특히 쓰리빌리언은 한국인 희귀질환 환자 및 가족의 전장유전체검사(WGS) 1만건의 해석을 통해 진단을 완료한 연구로 ‘Reviewers’ choice’를 수상했다. Reviewers’ choice는 ASHG의 위원회에 의해 최고 평가를 받은 연구에 주어진다는 게 회사측의 설명이다.

이 밖에도 △5000명의 한국인 WGS 데이터를 활용해 한국인 집단내 열성 유전질환 유병률 측정 연구 △다양한 증상이 발생한 소아 환자에게서 3개의 유전자를 관통하는 유전자 소실로 진단한 c케이스 연구 △파키스탄 인지장애 희귀질환 환자에게서 6개 유전자의 신규 질환 유발 유전변이 발굴 등의 연구결과를 발표한다.

쓰리빌리언은 글로벌 유전체 연구가 백인(코카시언)에 집중되어 있고 진단을 위한 참조데이터가 부족한 상황에서, 회사의 연구결과를 통해 다양한 인종을 대상으로 희귀질환 환자를 효과적으로 진단하는데 방향성을 제시해 줄 수 있을 것으로 기대하고 있다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “글로벌 최고 권위의 ASHG에서 구두발표로 선정될 만큼 쓰리빌리언은 학술적으로도 희귀질환 진단과 유전체 해석 분야에 유의미한 기여를 하고 있다”며 “앞으로도 지속적인 연구개발을 통해 유전체 해석과 진단기술 역량을 높여 나가 글로벌 희귀질환 환자들의 진단과 치료에 기여하는 기업으로 성장해 나가겠다”고 말했다.