바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 김성민 기자

중국 푸단대와 하버드대의대 연구팀이 유전자 변이로 인한 선천성 난청 환자에게 정상유전자를 실은 AAV(adeno-associated-virus)를 투여하자 6명 가운데 5명에게서 청력이 향상되고, 음성을 인식하고 대화를 하는 능력이 회복된 결과가 나왔다.

바로 전날, 일라이릴리(Eli Lilliy)가 1명의 환자에게서 AAV 유전자치료제 후보물질이 청력을 살려냈으며 일부 주파수는 정상범위로 돌아왔다는 결과를 발표했다. 다만 릴리의 경우 해당 환자는 11세로 이미 말하기 능력을 배우기가 어려운 상태였다. 또한 지난해 10월 리제네론 파마슈티컬(Regeneron Pharmaceuticals)도 심각한 유전적 청력손실이 있는 환자에게서 AAV 접근법이 청력반응을 일으켰다는 초기 케이스를 소개한 바 있다.

즉 최근 급속하게 단서가 쌓여가고 있으며, 이제 유전자치료제가 유전성 청각장애의 치료영역으로까지 나아가고 있음을 보여준다. 이들 연구는 모두 OTOF 유전자(DFNB9) 변이로 인한 선천성 난청 환자를 대상으로 하고 있다. 해당 유전자에 변이가 생기면서 달팽기관내 유모세포에 있는 오토페린(otoferlin) 단백질이 제대로 만들어지지 못해, 음파가 변환된 전기신호로 뇌에 전달되지 못하면서 소리를 듣지 못하게 된다.

푸단대 연구팀에 따르면 지난 2022년 12월 첫 환자 등록을 시작했으며, 지금까지 오토페린 유전자 변이 난청 환자에게 유전자치료제를 테스트하는 최초의 연구이며, 가장 긴 기간의 추적관찰을 했다. 해당 결과는 24일(현지시간) 란셋(Lacent)에 발표됐다. 연구팀은 내달 다가오는 제3회 이비인후과 학회(ARO)에서 데이터를 공개할 예정이다....