바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 구민정 기자

리제네론 파마슈티컬(Regeneron Pharmaceuticals)이 오토페린(otoferlin) 변이로 인한 심각한 유전성 난청(profound genetic deafness)을 가진 영유아 환자 2명에게 유전자 치료제를 투여한 결과, 1명은 24주만에 청력이 정상수준으로 회복됐고 다른 1명은 6주만에 청력이 개선되는 결과가 나왔다.

최근 유전자 치료제로 유전성 난청 환자의 청력을 살려내는 임상결과가 이어지고 있는 가운데 나온 소식이다. 지난 1월 일라이릴리(Eli Lilliy)는 11살의 난청 환자에게 유전자 치료제를 투여하자 30일 내에 모든 주파수에 대한 청력이 나타난 결과를 알렸다. 바로 다음날 중국 푸단대와 하버드대의대 연구팀은 평균 4.1(1~7)세의 난청 환자에게 유전자 치료제를 투여하자 6명 중 5명의 청력이 향상된 결과를 알린 바 있다.

리제네론은 생후 11개월과 4살의 영유아 환자에게 유전자 치료제 'DB-OTO'를 투여했으며, 생후 11개월에 투여받았던 환자는 유전성 난청 유전자치료제를 받은 세계 최연소 환자라고 설명했다.

로렌스 루스티그(Lawrence R. Lustig) 콜롬비아대 이비인후과 두경부외과장은 “이번 임상결과는 오토페린 관련 난청의 잠재적 치료제로서 DB-OTO의 혁명적인 가능성(revolutionary promise)을 보여준다”며 "특히 조기 치료가 말하기의 발달에 더 좋은 결과를 가져올 수 있기 때문에, 앞으로 아이의 발달에 어떤 영향을 미칠지 기대된다”고 말했다....