바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 이승환 기자

최근 3개월 동안 스위스 테라콘(Therachon), 미국 어레이 바이오파마(Array BioPharma), 미국 밀란(Mylan)을 인수하는등 잇따라 빅딜을 체결한 화이자(Pfizer)가 아데노 연관 바이러스(adeno-associated virus, AAV) 유전자 치료제 개발에 대한 라이선스 계약을 체결했다.

화이자는 미국 리젠스바이오(RegenxBio)가 보유한 AAV 플랫폼을 이용한 프리드리히 운동실조증(friedreich's ataxia) 유전자 치료제 개발에 대한 비독점적 전 세계 라이선스를 지난달 31일(현지시간) 획득했다고 밝혔다. 구체적인 계약 내용은 공개되지 않았다. 화이자는 이번 계약에 따라 리젠스바이오에 선지급금, 개발 및 상업화 마일스톤, 순매출액(net sales) 대비 로열티를 지급할 예정이다.

소뇌위축증(cerebellar atrophy)에 속하는 프리드리히 운동실조증은 9번 염색체의 FXN 유전자 돌연변이가 열성으로 유전되는 질환이다. FXN 유전자는 정확한 기능이 알려지지 않은 Frataxin 단백질을 발현한다. Frataxin은 주로 미토콘드리아에 위치하며, 간, 신장, 갈색지방, 심장과 같이 대사율이 높은 세포에 다량 발현되는 것으로 알려졌다. 프리드리히 운동실조증 환자는 FXN 유전자에 돌연변이가 생겨 정상적인 Frataxin 단백질을 발현하지 못한다.

리젠스바이오에 따르면 미국인 5만명 중 1명에게서 프리드리히 운동실조증이 발병한다. 프리드리히 운동실조증은 10세 정도에 증상이 생기며, 보행장애를 시작으로 소뇌와 관련된 운동기능, 근력약화, 시력 손상, 청력저하 등의 문제가 나타난다. 특히 프리드리히 운동실조증 환자 중 90%에게서 심장비대(cardiomegaly), 심방세동(atrial fibrillation) 등의 심근병증(cardiomyopathy)이 나타나는 것으로 알려졌다. 40세 이전에 부정맥이나 심부전으로 사망하지만, 프리드리히 운동실조증 치료제는 아직 개발되지 않은 상황이다....