바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 서일 기자

미국 식품의약국(FDA)은 2세 이하의 척수성 근육 위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy) 환자를 대상으로 노바티스(Norvatis)의 유전자 치료제 '졸겐스마(Zolgensma)' 판매를 지난 24일(현지시간) 승인했다. 단 1회만 사용하는 졸겐스마의 판매가는 212만5000달러로 전 세계 최고가의 단일 치료제가 됐다. 노바티스는 5년 간의 약정으로 매년 42만5000달러씩 지불하는 옵션을 마련했다.

전 세계 인구의 1만명당 1명 꼴로 태어나는 SMA 환자는 SMN(Survival Motor Neuron) 단백질을 발현하지 못해 운동신경이 퇴화한다. 운동신경의 퇴화로 근육이 위축, 파괴된 SMA 환자는 생후 2년을 채우지 못하고 호흡부전으로 사망한다. SMN 단백질의 결핍은 SMN1 유전자 또는 SMN2 유전자의 돌연변이로 발생한다. SMA 환자의 약 95%는 SMN1 유전자 돌연변이로 엑손7 결손을 가지고 있으며, 나머지는 SMN2 유전자 돌연변이로 선택적 스플라이싱(Alternative splicing)이 일어나 엑손6, 엑손8이 연결된다. 종결코돈이 존재하는 엑손7이 SMN 단백질에서 제거되면 비정상 단백질이 만들어져 기능하지 못하거나 빠르게 분해된다.

노바티스는 2018년 4월 유전자 치료제를 개발하는 미국 아벡시스(AveXis)를 87억달러에 인수해 졸겐스마를 파이프라인에 추가했다. 단 1회 투약으로 SMA를 치료하는 원샷(One shot) 치료제 졸겐스마는 자가 보완 아데노 연관 바이러스 9(scAAV-9, self-complementary Adeno-associated Virus type 9)로 SMN1 유전자를 환자에게 넣는다. SMN 단백질을 발현할 수 있게 된 SMA 환자는 운동신경의 생존률이 증가해 근육의 위축, 파괴가 일어나지 않는다. 노바티스는 졸겐스마로 미국에서 매년 450~500명정도가 태어나는 SMA 환자의 생존율을 높일 수 있을 것으로 예측했다.

바산트 나라시만(Vasant Narasimhan) 노바티스 CEO는 졸겐스마의 가격 책정에 대해 “졸겐스마의 가격은 미국 임상경제검토연구소(ICER, Institute for Clinical and Economic Review)가 평가한 비용-효율성 임계치 범위 안에 있을 것으로 예상한다”며, “우리는 환자가 의료 혁신으로 이익을 얻을 수 있도록 도울 것이며, 시간이 경과하면 비용 절감 효과가 발생할 것"이라고 말했다....