바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 장종원 기자

시선바이오머티리얼스가 산모의 혈액내 태아 DNA를 이용, 태아의 염색체 이상을 확인하는 NIPT(Non-Invasive Prenatal Test, 비침습적 산전검사)의 국내 허가를 받았다. 검사 서비스로 진행하던 NIPT가 키트 형태로 제품화해 국내 허가를 받은 것은 이번이 처음이다.

시선바이오는 지난 7일 식품의약품안전처로부터 리얼타임(real time) PCR 기반 NIPT 제품인 'Patio NIPT Detection Kit'의 3등급 의료기기 품목허가를 획득했다고 9일 밝혔다.

이 제품은 태아기형 중 가장 빈번한 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군을 사전에 선별하는 검사로 리얼타임(real time) PCR을 이용해 염색체의 수적 차이를 분석할 수 있는 시선바이오의 ‘PatioTM‘ 기술이 적용됐다.

임상시험은 박중신 서울대병원 산부인과 교수 주도로 진행됐는데 한국인 산모 1552명을 대상으로 Patio NIPT Detection Kit의 임상 평가 결과 각각 98.9%와 98.5%의 민감도와 특이도를 확인했다.

그동안 NIPT는 분석 회사에서 자체적으로 구성한 유전자 패널을 이용해 NGS(차세대염기서열분석) 기반의 서비스가 진행돼 왔다. 다만 기존 검사는 NGS 분석 시간 뿐 아니라 병원에서 유전자검사기관에 유전자 분석을 의뢰해야 하기 때문에 최소 1주일 이상의 시간이 소요됐다.

Patio NIPT Detection Kit는 병원에서 자체적으로 리얼타임 PCR을 보유한 경우 4시간이면 검사 결과를 확인할 수 있다. 시선바이오 관계자는 "허가 제품인 만큼 안전하고 신뢰할 수 있는 결과를 제공할 수 있게 됐다. (자체 분석 장비가 없어) 검사기관을 거쳐도 2~3일이면 결과를 받아볼 수 있어 산모와 가족들이 불안해하는 기간을 크게 줄일 수 있다"고 설명했다.

박희경 시선바이오 대표는 "지난해 1월 양수로 태아 기형을 감별하는 키트를 개발해 높은 검사정확도를 입증한 데 이어 딱 1년 만에 산모 혈액만으로 동일한 정확도를 가진 태아 산전 검사를 내놨다"면서 "글로벌 기업의 NGS 분석시스템을 쓸 경우 적잖은 로열티와 개인 유전정보 또는 빅데이터가 해외로 유출되는데 이를 차단할 수 있는 것도 이번 국산화의 큰 소득"이라고 강조했다.

한편 이번 연구 개발은 산업통상자원부가 지원하는 '염색체이상증후군과 열성유전질환 검출을 위한 산전·산후 유전자 검사기술 개발' 과제의 지원을 받았다. 2년간(2017~2018) 정부출연금 15억이 투입된 이번 과제에는 시선바이오머티리얼스, 서울대병원 박중신 교수팀, 한국과학기술정보연구원이 참여했다.