바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 김성민 기자

차의과학대학교 분당차병원 신경과 허영은 교수가 발표한 ‘파킨슨병 GBA 유전자 변이 유형에 따른 베타 글루코세레브로시다아제(β-glucocerebrosidase) 효소 활성도’에 대한 논문이 미국신경과학회 대표 국제학술지인 뉴롤로지(Neurology, IF 8.770) 8월호 표지 논문으로 선정됐다(doi: 10.1212/WNL.0000000000009989).

이번 논문에서 허영은 교수는 베타 글루코세레브로시다아제(β-glucocerebrosidase) 효소 활성도가 파킨슨병의 원인과 예후, 치료법 결정에 중요한 바이오마커라는 것을 밝혔다. 향후 베타 글루코세레브로시다아제 효소 활성도로 파킨슨병의 예후를 예측하고, 발병 기전에 기반한 환자 맞춤형 치료제 개발의 주요 바이오마커로 활용할 수 있는 임상적 중요성을 입증했다는 설명이다.

허영은 교수는 하버드 바이오마커 스터디(Harvard Biomarkers Study)와 파킨슨병 바이오마커 프로그램(Parkinson’s Disease Biomarkers Program) 연구집단을 이용해 파킨슨병 환자 294명의 혈액에서 베타 글루코세레브로시다아제 효소 활성도를 측정한 후, GBA 유전자 변이 유형 양상에 따라 4단계(non-carriers, risk variant, mild, severe)로 분류해 베타 글루코세레브로시다아제 효소 활성도와의 연관성을 정량적(enzyme quantitative trait locus analysis)으로 분석했다.

그 결과 GBA 유전자 변이 유형이 심한 파킨슨병 환자일수록 베타 글루코세레브로시다아제 효소 활성도가 낮게 나타남을 확인했다. 최대 8년 간 추적 관찰 결과 베타 글루코세레브로시다아제 효소 활성도 감소 속도가 더 빨랐다.

허영은 분당차병원 신경과 교수는 “파킨슨병의 경우 근원적 원인과 치료에 대한 임상적 연구가 부족한 상황에서 베타 글루코세레브로시다아제 효소를 통해 파킨슨병 예후를 예측하고 치료 타겟이 되는 효소를 규명한 점에서 의의가 있다“며 “이번 연구로 파킨슨병에 대한 환자 맞춤진료를 구현해나갈 수 있을 것으로 기대한다”고 밝혔다.

한편 이번 연구는 차병원 글로벌 종합연구원의 임상의과학자 양성을 위한 국외연수 지원 프로그램에 참여한 허영은 교수가 연수기관인 미국 하버드대학 브리검 여성병원의 신경과 클레멘스 슈어저(Clemens Scherzer) 교수팀과 공동 연구를 통해 이뤄낸 성과다.