바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 박동영 기자

올해 노벨화학상 수상자인 제니퍼 다우드나(Jennifer Doudna)가 공동 설립한 인텔리아테라퓨틱스(Intellia Therapeutics)가 단회투여로 희귀유전질환을 치료할 수 있는 인비보(In Vivo) 크리스퍼(CRISPR) 기반 유전자치료제의 'first-in-human' 임상을 본격화한다.

인텔리아는 지난 19일(현지시간) 영국 의약품건강관리제품규제청(MHRA)으로부터 가족성 ATTR 아밀로이드증(Hereditary ATTR Amyloidosis) 치료제 ‘NTLA-2001’의 임상1상을 승인받았다고 밝혔다. 회사에 따르면 올해말 첫 환자 투약을 시작한다.

존 레오나드(John Leonard) 인텔리아 최고경영자는 “임상1상에서 NTLA-2001의 안전성과 최적 용량을 확인할 것”이며 “이후 신속히 가족성 ATTR 아밀로이드증 환자를 대상으로 한 치료 임상을 시작하는 것이 목표다”고 말했다.

가족성 ATTR 아밀로이드증은 트랜스티레틴(Transthyretin, TTR) 유전자의 돌연변이(Mutation)로 인해 말초신경병증(Polyneuropathy)과 심장근육병증(Cardiomyopathy)이 나타나는 유전적 희귀질환이다. 트렌스티레틴(Transthyretin, TTR) 유전자의 돌연변이로 간(Liver)에서 잘못 접힌(Misfolded) 트랜스티레틴 단백질이 생성돼 신경손상과 심장 근육의 이상을 일으킨다.... <계속>