바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 신창민 기자

GC녹십자(GC Biopharma)는 지난 4~9일 미국 샌디에고에서 진행된 세계심포지엄(WORLDSymposium 2024)에서 리소좀 축적질환(lysosomal storage disorder, LSD) 치료제 개발 동향을 발표했다고 13일 밝혔다. 세계심포지엄은 리소좀 질환 관련 전문가들이 최신 지견을 공유하고 더 나은 치료법에 대해 연구하는 국제포럼이다.

GC녹십자는 이번 심포지엄에서 자사의 헌터증후군(Hunter syndrome) 치료제인 ‘헌터라제(Hunterase)’의 임상3상 결과에 대한 구두 발표를 진행했다. 또한 한미약품(Hanmi Pharmaceutical)과 공동개발중인 파브리병(Fabry disease) 치료제 ‘GC1134A(HM15421)’와 국내 노벨파마(Novel Pharma)와 공동개발중인 산필리포증후군 A형(MPS III-A) 치료제 ‘GC1130A(NP3011)’의 비임상 결과를 각각 포스터로 발표했다.

GC녹십자가 지난 2012년 세계에서 두번째로 개발한 헌터라제는 순수 국내 기술만으로 출시한 치료제다. 유전자재조합 기술로 만들고 정제한 IDS(iduronate-2-sulfatase) 효소를 정맥투여(IV)해 헌터증후군 증상을 개선하는 약물로, 단일 치료제에 의존하던 환자들에게 더 나은 치료 환경을 제공해 왔다고 회사는 설명한다.

헌터증후군은 제2형 뮤코다당증으로도 불리우며, 남아 10만~15만명중 1명의 비율로 발병한다고 알려진 희귀질환이다. 골격이상, 지능저하 등 예측하기 힘든 각종 증상들이 발현되며 심할 경우 15살을 넘기지 못하고 사망하기도 한다. 국내 환자수는 약 70~80명으로 알려져 있다.

이번에 심포지엄에서 발표한 임상3상은 효소 대체요법 경험이 없는 5세 이상의 헌터증후군 환자를 대상으로 진행했다. 헌터라제를 52주동안 주1회 정맥투여한 환자군과 과거 위약대조군을 비교했을 때 기저치 대비 6분 보행검사(6-Minute Walk Test, 6-MWT)와 요로 클리코사미노글리칸(urine GAG)의 변화량에서 통계적으로 유의미한 차이를 보였다.

다음으로 GC녹십자는 한미약품과 파브리병을 적응증으로 월1회 피하투여(SC) 방식의 장기지속형 알파-갈락토시다아제인 GC1134A를 개발중이다. 파브리병은 알파-갈락토시다아제(alpha-galactosidase A, )의 결핍으로 당지질이 축적되어 주로 심장과 신장기능을 손상시키는 질환이다. 파브리병에서 이미 허가받은 효소대체요법이 존재하나, 신장질환에 대한 미충족 의료수요가 있다는 게 GC녹십자의 설명이다. 이번 한미약품의 포스터 발표 결과, 동물모델에서 기존 치료제 대비 지속적인 분포와 신장기능 개선, 섬유화 억제 효능 등을 확인했다.

마지막으로 GC녹십자는 노벨파마와 산필리포증후군 A형(MPS IIIA) 환자들의 뇌병변 치료를 위해 환자 체내에서는 발현되지 않는 효소(헤파란 N 설파타제)를 뇌실내 직접투여(intracerebroventricular injection, ICV)하는 방식의 효소대체요법(enzyme replacement therapy, ERT) 치료제를 개발중이다.

산필리포증후군 A형은 유전자 결함으로 체내에 헤파란황산염(heparan sulfate)이 축적돼 점진적인 손상이 유발되는 열성 유전질환으로, 심각한 뇌손상이 주요 증상이며 대부분의 환자가 15세 전후에 사망에 이르게 되는 중증 희귀질환이다. 아직 허가받은 치료제가 없기 때문에 환자들의 미충족의료수요가 매우 크다고 회사는 설명했다.

GC녹십자는 이번 심포지엄에서 MPS IIIA 질환마우스를 대상으로 헤파란황산염 감소 효과와 뇌병변 개선 결과를 발표했다. GC1130A는 비임상 단계에서 확인한 효능과 안전성을 바탕으로 미국 식품의약국(FDA)과 유럽의약품청(EMA)으로부터 희귀의약품지정(ODD)을 받은 바 있다.

GC녹십자 관계자는 “리소좀 축적질환 치료제 개발 경험과 지식, 노하우를 바탕으로 다른 희귀질환으로 영역을 지속적으로 확장해 희귀질환 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공할 것”이라고 말했다.