GC지놈, 혈액 다중암진단 'AI 유전체분석' 논문

입력 2023-04-12 10:35 수정 2023-04-12 10:58

바이오스펙테이터 서윤석 기자

네이처 커뮤니케이션즈 게재..정상인 1241명, 암 환자 2543명 샘플분석 1기암 민감도 91.1%, 암종 예측 정확도 81.7%

임상유전체분석 전문기업 GC지놈은 12일 인공지능(AI)을 이용한 혈액 기반 다중 암진단 연구결과를 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈(Nature communications, IF:17.7)’에 게재했다고 밝혔다.

이번 논문은 세포유리 DNA(cell-free DNA)로부터 얻은 유전체 돌연변이(mutation) 정보를 이용한 유전체모델(genome model)과 유전자 발현여부를 예측하는 후성유전체모델(epidenome model)을 결합한 AI 알고리즘을 기반으로 한 혈액 기반 암진단 기술에 관한 내용이다. 조은해 GC지놈 연구소장과 최정균 카이스트(KAIST) 교수팀이 함께 연구를 진행했다.

연구팀은 9가지 종류의 다양한 암 환자 2125명으로부터 cfDNA의 전장유전체(whole-genome sequencing, WGS)정보를 얻어 암진단 모델에 이용했으며, 노이즈 제거를 위해 2만529명의 정상인 데이터를 함께 사용했다.

연구진은 정상인 1241명과 암환자 2543명의 샘플을 이용해 AI 알고리즘의 성능을 평가한 결과, 진단이 어려운 1기 암에서 민감도 91.1%의 결과를 보였다. 9개 암종에 대한 예측도는 81.7%를 나타냈다.

기창석 GC지놈 대표는 “다양한 AI 기반 알고리즘을 이용해 더 높은 정확도와 민감도를 갖춘 진단기술을 개발할 수 있도록 연구를 지속해 나갈 것”이라고 말했다.