바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 장종원 기자

국내 연구진이 원인을 알 수 없는 고염증성 질환 환자의 증상 원인을 파악하고 증상을 호전시킬 수 있는 맞춤형 약물치료제를 발견했다. 특히 기존 시판된 약물을 활용하는 약물 재창출(Drug repurposing and repositioning)을 통해 임상 및 시장 진입에도 유리할 전망이다.

서울대병원 채종희·서동인 교수, 서울대 최무림 교수팀, GIST 박성규 교수팀은 보건복지부 질환극복기술개발사업(희귀질환 중개연구 센터) 및 미래창조과학부의 차세대유전체사업, 선도연구센터 사업 등 다부처의 지원을 받아 이 같은 연구를 진행했다고 24일 밝혔다. 연구결과는 의과학분야의 권위 있는 학술지 알러지 및 임상면역학 저널(Journal of Allergy and Clinical Immunology) 온라인판에 지난달 2일 게재됐다.

이번 연구는 유아기부터 원인을 알 수 없는 피부질환, 폐질환, 뇌혈관 질환을 포함한 고염증성 질환으로 고통 받고 있는 환자의 정확한 증상 원인을 파악하기 위해 진행됐다. 정확한 원인을 알지 못해 증상 완화에 국한된 치료만 진행된 질환들이다.

특히 염증성 희귀질환의 경우 기존에 보고된 돌연변이 유전자와 관련된 유전적 문제를 찾아 병의 원인을 찾아내곤 하지만, 환자에 따라 관련된 유전적 문제를 찾지 못하는 경우도 있다.

이에 따라 연구팀은 가족력이 없는 환자에서 원인 불명 고염증성 질환의 원인을 찾아내기 위해 환자의 부모 및 환자의 전체 염기서열을 분석했다. 그 결과 원인불명의 고염증성 질환의 원인이 STING이라는 단백질을 만드는 유전자의 염기치환 ‘TMEM173’ 이라는 것을 확인했다.

이 돌연변이 유전자는 병원균 감염이 없거나 약할 경우에도, STING이 필요이상으로 과도하게 면역반응을 유도하게 하는 성격을 가지고 있었다. 연구팀은 돌연변이 유전자의 기능을 지속적으로 분석한 결과 맞춤형 약물치료제(토파시티닙)를 찾았고, 약물 투입 후 환자의 증상이 호전되는 것도 확인했다.

연구팀은 “초극희귀 질환 환자의 증상 원인을 밝히고, 원인 기전에 근거한 약품 재창출 (Drug repurposing and repositioning) 전략을 통해 치료제를 제시함으로써 미래의 환자 맞춤형, 정밀의료를 통한 환자 치료모델을 제시한 좋은 사례를 도출한 점에서 연구 의의가 있다”고 밝혔다.