바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 장종원 기자

유전성 희귀질환을 치료하는 첫 유전자 치료제 탄생이 예고됐다. RPE65 유전자 돌연변이로 발생하는 희귀 유전적 망막형성 질환을 치료하는 스파크 테라퓨틱스의 유전자치료제 룩스투나(LUXTURNA)가 그 주인공이다. 유전자 치료제의 영역이 암젠의 임리직(Imlygic), 노바티스 키미라(Kymriah)와 같은 항암제에서 희귀유전질환으로 확대된다는 점에서도 의미가 크다.

미국 식품의약국(FDA)의 세포·조직 및 유전자치료제 자문위원회는 12일(현지시간) 16명 전문가의 만장일치로 룩스투나의 승인을 권고했다. FDA는 자문위원회의 권고 등을 검토해 내년 1월 12일 최종 결정을 내릴 계획이다.

룩스투나의 타깃은 안구의 광수용체 유지 기능을 담당하는 RPE65 유전자 돌연변이로 발생하는 유전적 망막형성 질환으로 미국에서 1000~2000명이 겪고 있다. 서서히 시력을 잃어 결국 완전 실명에 이른다.

룩스투나는 아데노 바이러스 벡터에 교정한 유전자를 실어 돌연변이 유전자를 가진 환자의 세포에 삽입, 유전자의 제 기능을 유도한다. 환자의 안구에 직접 주사하는 방식의 유전자치료제다.

이번 승인 권고는 룩스투나 투여 30일 후와 매년 방문 추적을 통해 시각 기능 개선을 측정한 3상 임상 자료를 근거로 이뤄졌다. 임상시험에서 1회 치료 환자의 93%는 시력 개선 효과를 본 것으로 나타났다. 룩스투나와 관련된 심각한 이상반응이나 해로운 면역 반응은 관찰되지 않았다. 흔한 이상 반응은 결막 충혈, 백내장, 안압증가, 망막 열공으로 1상과 3상에서 10%가량 보고됐다.

주요 연구자인 미국 펜실베니아대 안과 Albert M. Maguire 교수는 "RPE65 유전자 돌연변이에 의한 유전성 망막질환은 현재까지 사용할 수 있는 치료 옵션이 없었다"면서 "이번 자문위 결정은 유전성 망막질환에 의한 실명을 잠재적으로 치료하는데 중요한 한 걸음을 내딛은 것"이라고 말했다. 다만 업계에서는 치료비가 100만 달러에 이를 것이라는 전망이 나오고 있다.

미국 FDA의 이번 결정은 현지에서 유전자치료제 임상을 진행하는 국내 바이오기업들에게 희소식이 될 전망이다. 바이로메드는 당뇨병성 신경병증 치료제 'VM202-DPN'과 당뇨병성/허혈성 발궤양 치료제 'VM202-PAD'의 3상을 진행하고 있다. 코오롱생명과학의 미국 자회사인 티슈진은 인보사 3상을 준비중이다.