바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 서윤석 기자

(젠큐릭스 제공)

젠큐릭스는 19일 미국암연구학회(AACR 2023)에서 대장암 수술 후 미세잔존암(Minimal Residual Disease, MRD) 검출을 통해 대장암 재발을 예측한 연구결과를 포스터로 발표했다고 밝혔다.

이번 연구는 젠큐릭스의 대장암 조기진단 검사 ‘콜로이디엑스(COLO eDX)’를 대장암 재발 모니터링으로 사용목적을 확대한 연구결과로, 김진수 보라매병원 교수팀과 공동으로 진행했다.

연구팀은 2017~2018년 수술적 절제를 받은 대장암 환자에게서 얻은 혈액샘플로 콜로이디엑스를 이용해 연구를 수행했다. 혈액샘플은 대장암 2기, 3기, 4기 각각 11명, 9명, 3명 등 23명에게서 얻었다.

분석 결과, 수술 1주일 후 시점에서 혈액을 채취한 환자 23명 중 21명에게서는 양성반응이 나왔으나 대장암 재발 간에 유의미한 상관관계를 보이지 않았다. 반면 수술 1달후 시점에서 혈액을 채취한 환자(12명)는 진단결과와 대장암 재발 간에 유의미한 상관관계를 나타냈다. 12명의 환자는 고위험군 8명(2기 6명; 3기 2명), 저위험군(3기 2명), 4기 2명 등이었다.

한진일 젠큐릭스 이사는 "수술 1주일 내 대부분의 환자에게 양성이 나타난 것은 MRD가 존재한다기 보다는 수술의 영향으로 여겨진다”며 "경쟁제품의 경우에도 수술 한달 이후의 혈액검체 사용을 권장하고 있다"고 설명했다.

콜로이디엑스 검사결과 음성인 환자 4명은 5년간 추적관찰 기간동안 암이 재발하지 않았으며, 양성인 환자는 6명 중 5명이 재발했다. 이를 기반으로 콜로이디엑스는 민감도 100%(5/5명), 특이도 80%(4/5명)의 결과를 보였다.

특히 젠큐릭스는 대장암 재발 환자의 경우 영상학적인 방법으로 재발이 진단되기 최소 3.7개월 전에 양성이 확인돼 콜로이디엑스가 영상학적 진단법보다 재발징후를 빠르게 검출할 수 있는 가능성을 보여줬다고 설명했다.

콜로이디엑스는 혈액에서 대장암 특이적인 메틸화마커(CRC-specific hypermethylated CpG sites)를 디지털PCR로 검출해 대장암 유무를 분석하는 분자유전학적 진단검사다. 젠큐릭스는 콜로이디엑스로 1~2기 대장암 환자를 분석해 민감도 84.21%(16/19명), 특이도 96%(23/24명)를 확인했다. 젠큐릭스에 따르면 기존 MRD 검사법은 주로 유전자변이(genetic variation)를 바이오마커로 사용하며, 환자별 유전체분석을 통해 유전자변이를 확인 후 개인맞춤형 패널을 제작해야 해 높은 비용과 시간이 소요되는 한계가 있다.

한 이사는 “젠큐릭스의 대장암 조기진단 콜로이디엑스의 바이오마커는 모든 대장암에서 공통적으로 검출되는 대장암 특이적 DNA 메틸화마커"라며 "콜로이디엑스는 기존 유전자변이 기반 검사 대비 소요시간과 가격을 낮춘 재발 모니터링 검사로 사용될 수 있다”고 말했다.

그는 "현재 수술 후 1주와 1달 후만 분석했으나 향후 타임포인트를 확대해 연구를 진행할 계획"이라고 덧붙였다.

김진수 보라매병원 교수는 “환자의 재발여부를 정확히 예측하는 것은 암환자의 맞춤치료 구현에 중요하다’며 “MRD 검출을 통한 대장암환자의 재발예측 연구는 불필요한 치료를 줄이고 재발을 조기에 진단해 환자의 생존율을 높이는데 기여를 할 것으로 기대한다”고 말했다.