바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 노신영 기자

안성환 지노믹트리(Genomictree) 대표와 연구팀은 혈뇨(Hematuria) 환자를 대상으로 소변 내 PENK 메틸화(Methylation) 검출을 통해 환자의 방광암 여부를 진단할 수 있는 분자진단 검사에 대한 연구논문을 발표했다. 이러한 검사방법은 기존 혈뇨환자를 대상으로 진행됐던 방광경(cystoscopy) 등 침습적 방법을 사용하지 않고 환자 소변 샘플의 DNA를 검출함으로써, 환자 접근성을 높여 새로운 방광암 조기진단 검사로 활용될 가능성을 보인다.

혈뇨(Hematuria)는 방광암(Bladder Cancer, BC)의 흔한 증상 중 하나지만, 실제 혈뇨 환자 중에서 육안적 혈뇨(gross hematuria) 환자의 10%, 미세혈뇨(microscopic hematuria) 환자의 2~5%만이 방광암으로 진단된다. 혈뇨환자를 대상으로 한 방광암 조기진단 가이드라인은 방광경(cystoscopy), 영상검사(imaging examinations)등을 권장하고 있지만 침습적인 검사방법과 고비용으로 환자 부담이 높은 편이다.

이를 보조할 수 있는 소변 세포검사(Urine cytology)의 경우, 비침습적 방법으로 접근성이 높지만 저등급(low-grade, LG) 방광암에 대한 진단 정확도는 20~50%로 낮다는 단점이 있다. 방광암은 병기(Stage)와 더불어 방광암세포가 정상조직, 세포와 얼마나 유사한지에 따라 1~3등급으로 분류한다. 등급이 낮을수록 정상세포에 가까워 덜 공격적(less aggressive)이며, 성장속도가 느리고 전이가 잘 일어나지 않는 상태를 의미한다.

방광암 환자의 소변샘플에서 검출되는 종양세포의 양은 방광암의 병기와 등급에 따라 다르지만, 저등급, 초기 방광암 환자의 경우 소변으로 세포를 거의 배출하지 않기 때문에 방광암의 조기진단(initial diagnosis)을 위해서는 검사의 높은 민감도(sensitivity), 정확성이 필요하게 된다. 지노믹트리에 따르면 현재 BTA, NMP22, UroVysion 등 미국 식품의약국(FDA)의 허가를 받은 소변 바이오마커 기반 방광암 진단검사가 다수 있지만, 방광암 조기진단에 대해서는 낮은 민감도와 높은 위양성(false-positive) 비율로 사용하기 어렵다고 설명한다.... <계속>