바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 장종원 기자

이정호 KAIST 교수가 희귀질환 분야에서 뛰어난 성과를 낸 연구자에 수여하는 제 3회 과학혁신가상(Innovators in Science Award) 수상자로 선정됐다. 이 교수는 뇌 체세포 유전변이 연구 성과를 바탕으로 소바젠을 창업해 난치성 중추신경계 신약을 개발하고 있다.

다케다제약과 미국 뉴욕과학아카데미(NYAS: New York Academy of Sciences)는 8일(현지시간) '제 3회 과학혁신가상 (Innovators in Science Award)' 수상자를 발표했다. 수상자에게는 각각 20만 달러의 상금이 수여된다.

이 교수는 2020 신진과학자상(Early-Career Scientist Award)을 수상했다. 이 교수는 희귀 발달성 뇌질환을 유발할 수 있는 뇌 줄기세포 내 유전적 변이에 대한 연구 업적을 인정받았다. 이 교수는 난치성 간질의 원인을 최초로 찾아냈으며 국소 피질 이형성증, 뇌간의 발달저하가 특징인 주버트 증후군(Joubert syndrome), 뇌의 한쪽 반구가 비정상적으로 비대해지는 편측거대뇌증 등 몇몇 발달성 뇌 질환을 유발하는 유전자를 규명하기도 했다.

이 교수는 뇌 체세포 유전변이 국가 연구단(National Creative Research Initiative Center for Brain Somatic Mutations) 단장이자, 저빈도 체세포 유전변이에 의한 난치성 중추신경계 질환을 위한 새로운 치료제 및 진단법 발굴을 목표로 설립된 바이오제약 기업 소바젠(SoVarGen)의 공동창업자 겸 최고기술경영자(CTO , Chief Technology Officer)다.

이 교수는 "세계적인 과학 석학으로 구성된 심사위원단으로부터 인정받게 돼 큰 영광"이라면서 "이번 수상으로 뇌 체세포 유전변이 연구가 치명적인 난치성 신경질환으로 고통받는 환자를 위한 중요한 연구 분야로 인정받게 됐다"고 소감을 밝혔다.

한편 2020 선임과학자상(Senior Scientist Award) 수상자는 콜드스프링하버연구소 세인트 자일스재단의 교수인 아드리안 크라이너 박사(Adrian R. Krainer, Ph.D.)로 선정됐다. 크라이너 교수는 DNA의 유전정보가 단백질로 변환되는 정상 과정 중 한 단계인 RNA 스플라이싱(Splicing) 메커니즘 및 제어 연구에서 뛰어난 업적을 인정받아 수상자로 선정됐다.

크라이너 교수는 치명적 유전성 영유아 신경근육 질환인 척수근위축증(SMA: Spinal Muscular Atrophy) 환자에서 스플라이싱 결함을 연구하고 있다. 척수근위축증은 운동신경세포 소실 및 진행성 근육위축증을 유발하고 결국 사망에까지 이를 수 있는 질환이다. 크라이너 교수의 연구는 유전성 신경퇴행성 질환의 발병을 지연시키고 예방까지도 가능한 전세계 최초로 승인 받은 치료제의 개발로 이어졌다.