바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 서윤석 기자

소바젠(SoVarGen)이 BRAF 돌연변이로 인한 신경교종(glioma)에서 나타나는 난치성 뇌전증(intractable epilepsy)의 발작빈도와 비정상적인 신경세포 크기를 ASO(antisenseoligonucletide) 약물을 투여해 개선한 전임상 결과를 내놨다.

소바젠은 뇌세포의 후천적 유전자 돌연변이(somatic mutation)로 발병하는 난치성 뇌질환에 대한 치료제와 이를 이용한 진단법을 개발하고 있는 바이오텍으로, 지난 2018년 이정호 카이스트 석좌교수가 설립했다.

이정호 카이스트 교수이자 소바젠 CSO는 12일 서울 여의도 콘래드 호텔에서 열린 2022 KIC(KoNEC-MOHW-MFDS International Conference)에서 “뇌세포에 축적되는 후천적인 유전자 돌연변이는 다양한 신경질환을 유발한다고 알려져 있다”며 “이런 돌연변이를 타깃한 치료제와 이를 이용한 동반진단법(companion diagnosis, CDx) 개발을 함께하고 있으며, 현재 리드 파이프라인 ‘SVG-101’의 난치성 뇌전증 대상 임상 1상을 진행하고 있다”고 말했다.

후천적인 체세포 유전자 돌연변이는 일반적으로 노화가 진행됨에 따라 DNA 복제오류, 산화스트레스 등 여러 요인으로 인해 발생한다. 특히 최근 유전자시퀀싱(sequencing) 기술의 발달로 체세포에서 발생하는 적은 빈도의 유전자 돌연변이까지 민감하게 검출이 가능해지면서 체세포 유전자 돌연변이와 질환사이에 연관성이 알려지기 시작했다. 예를 들어 뇌 줄기세포를 만드는 뇌실하영역(subventricular zone, SVZ) 또는 뇌실에서 체세포 유전자 돌연변이가 축적은 발달장애, 난치성 국소뇌전증, 뇌종양, 파킨슨병 등 다양한 신경질환을 유발할 수 있다.... <계속>