바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 장종원 기자

액체생검 암 진단기업 진캐스트는 17일 최대 검출민감도 0.0001%를 확보한 암 유전자 진단키트 3종을 출시했다고 밝혔다.

진캐스트의 원천기술인 선별적 유전자 증폭시스템 ADPS(Allele-Discriminating Priming System)을 활용해 개발한 'ADPS BRAF변이검출키트', 'ADPS EGFR변이검출키트', 'ADPS JAK2변이검출키트'로 모두 연구전용(RUO, Research Use Only) 제품이다.

특히 ADPS BRAF변이검출키트는 0.0001%의 검출민감도를 확보했으며 EGFR변이검출키트와 JAK2변이검출키트는 임상 현장의 상황을 고려해 0.01%의 검출민감도를 설정했다. 액체생검으로 암을 조기 진단하기 위해서는 최소 0.01% 이하의 높은 검출민감도가 필요하다.

진캐스트는 ADPS BRAF변이검출키트는 갑상선암과 피부 흑색종의 주요 암 유전자인 BRAF 돌연변이 4개를 검출민감도 0.0001%, 즉 300만개의 정상유전자 중 3개의 암 돌연변이 유전자까지 분석하는 초고민감도로 진단할 수 있다고 설명했다.

이는 기존 드롭렛디지털중합효소연쇄반응(ddPCR)보다 검출 민감도가 100배 정도 향상됐다. 특히 ADPS기술은 정량적중합효소연쇄반응(qPCR)을 통해 분석하기 때문에 ddPCR 방식보다 비용이 절감되고 검사시간이 단축되는 장점이 있다.

진캐스트는 ADPS암유전자진단키트가 임상현장에서 사용될 수 있도록 인증과 승인절차도 밟고 있다. 비소세포성폐암의 주요 암 유전자인 EGFR 돌연변이를 진단하는 ADPS EGFR 변이검출키트의 경우 작년 11월부터 미국 식품의약국 PMA 승인 절차를 진행하고 있다. 유럽 CE-IVD는 올해 9월 ISO 13485:2016 인증 이후 획득한다는 계획이다.

진캐스트의 CTO인 이병철 박사는 “이번 연구전용 ADPS 암유전자진단키트 출시는 1기, 2기 암 환자들도 정밀의료 혜택을 받을 수 있는 가능성을 열었다”며 “앞으로 더 다양한 암유전자진단키트 개발은 물론 새로운 진단 기술 개발에 박차를 가함으로써 액체 생검을 통한 암 조기진단을 실현하겠다”고 말했다.

진캐스트는 올해 KRAS, NRAS, PIK3CA, pTERT, IDH1, IDH2 등 6종의 연구전용 암유전자진단키트를 추가로 출시할 예정이며 2020년 상반기까지 연구전용제품의 CE-IVD 인증을 완료할 계획이라고 밝혔다.