바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 장종원 기자

시선바이오머티리얼스는 리얼타임(real time) PCR(qPCR) 기반 NIPT(Non-Invasive Prenatal Test, 비침습적 산전검사)의 원천기술인 ‘염색체의 수적 이상 검출 방법 (산전 기형아 검사기술)’에 대한 국내 특허를 확보했다고 25일 밝혔다.

시선바이오의 NIPT 제품인 'Patio NIPT Detection Kit'는 이달초 식품의약품안전처로부터 3등급 의료기기 품목허가를 획득한 바 있다. 시선바이오는 NIPT 원처기술의 국내 특허를 획득한 데 이어 PCT 국제출원도 완료했다.

이 기술의 핵심은 산모의 혈액 속에 들어 있는 태아의 염색체를 산모의 것과 구별하는 마커를 발굴하고 이를 검출하는데 있다. 시선바이오는 수천개에 달하는 후보 마커군을 선별하고 2000개 이상의 임상샘플을 이용해 가장 성능이 뛰어난 마커를 선정했다. 최종 선정된 마커는 추가 임상시험을 통해 민감도 98.9%와 특이도 98.5%의 결과를 얻었다.

특히 이 기술은 리얼타임 PCR을 통해 특정 염색체의 수가 정상보다 적거나 많은 것을 찾아낸다. 두개의 PNA(인공 DNA) 프로브를 이용해 하나는 증폭 유전자를 소거하는 역할을, 하나는 나머지 증폭 유전자의 잔량을 분석해 특정 염색체 수의 정상과 비정상간 미세한 차이를 키워 수적 차이를 뚜렷하게 구별한다.

시선바이오는 해당 기술을 산전 제품에 가정 먼저 적용했다. 산모의 양수 및 혈액을 이용해 4시간이면 태아의 주요 3대 염색체 이상 질환인 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군에 대한 결과를 확인할 수 있다. 기술적 한계로 인해 1~2주가 소요되는 산전 검사를 이번 기술 개발로 4시간으로 단축했다.

박희경 대표는 “산전검사는 정확도(민감도와 특이도)가 중요한 만큼 임상 검증에 심혈을 기울여 98.5% 이상임을 입증했다”며 “기존 기술의 한계를 극복하려 노력한 끝에 최초로 공인받은 의료기기로 허가받는 쾌거를 이뤘고, 앞으로도 분자진단기술 발전에 한 획을 긋는 과제에 계속 도전할 것”이라고 말했다.