바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 장종원 기자

일루미나(Illumina)는 비침습적 산전선별검사(NIPT) 키트인 'VeriSeq NIPT Solution v2'의 식품의약품안전처 품목허가를 획득했다고 25일 밝혔다. 국내에서 NGS(Next Generation Sequencing) 기반 태아 DNA 선별검사 키트로 허가받은 최초의 제품이다.

VeriSeq 솔루션은 선천성 결함 및 부정적인 임신 예후와 관련이 있는 다양한 염색체 및 아염색체 이상(sub-chromosomal condition)을 선별할 수 있도록 해준다. 대부분의 희귀 상염색체 이수성(Rare Autosomal Aneuploidy)이나 7MB 이상의 부분 결실 혹은 중복은 생존이 불가능(non-viable)하고 유산을 초래하는 것으로 알려져 있다. 하지만 모자이크 현상이 있으면 임신은 유지되나 선천성 결함이나 조산 등 좋지 않은 임신 예후를 야기할 가능성도 있다.

특히 일루미나의 NIPT 솔루션은 전체 유전체에 대한 세포유리DNA(cfDNA) 분절 분석에 NGS 기술과 전장 유전체 시퀀싱(Whole Genome Sequencing)을 사용한다. 이 제품의 임상적 정확도는 태아의 염색체 이수성 및 7MB 이상의 부분 결실 및 중복을 선별하는 검사를 받은 단태아 및 쌍태아 임신부로부터 채취한 2300개 이상의 혈장 샘플을 평가한 결과 95.5%의 민감도와 99.3%의 특이도를 확인했다.

일루미나의 일본 및 아태 지역 총괄책임자이자 부사장(Vice President)인 Gretchen Weightman은 “VeriSeq은 한국에서 처음으로 체외진단기기로 승인된 차세대 시퀀싱 기반의 산전선별검사 솔루션"이라면서 "이번 승인으로 의료진과 예비 부모에게 더 나은 임신 관련 정보와 필요한 자원을 제공할 수 있게 됐다”고 말했다.

이민섭 이원다이애그노믹스(EDGC) 공동대표는 "식약처에서 일루미나의 NIPT 솔루션을 승인함에 따라 이제 기술을 내부에 도입해 기관 내에서 신뢰도 높은 검사를 보다 효율적으로 고객에 제공할 수 있게 됐다"고 말했다.