바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 이주연 기자

JW중외제약(JW Pharmaceutical)은 내달 9일부터 11일까지 미국 보스턴에서 열리는 세계 희귀의약품 총회(World Orphan Drug Congress USA 2026)에 참가해 희귀 소아 뇌질환 신약 후보물질인 ‘DDC-02’의 비임상 연구결과를 발표한다고 14일 밝혔다.

DDC-02는 계열내최초(first-in-class) 경구용 저분자화합물로, 피트홉킨스 신드롬(Pitt-Hopkins syndrome)을 포함한 희귀 유전성 소아 뇌질환을 적응증으로 한다.

피트홉킨스 신드롬은 18번 염색체에 있는 TCF4 유전자의 변이나 결실, 중복에 의해 발생하는 질환이다. 주요 증상으로 중증도의 발달지연, 지적장애와 깨어있는 동안의 과호흡 및 무호흡, 특징적인 안면 기형을 나타낸다. 다른 증상으로는 자폐 스펙트럼 증후군(ASD), 수면장애, 경련 등의 증상이 있다. 현재 피트홉킨스 신드롬의 승인받은 치료제는 없으며 피트-홉킨스 인구조사(Pitt Hopkins Census)에 따르면 전세계적으로 약 1638명의 환자가 피트홉킨스 신드롬으로 진단받았다.

학회 홈페이지에 따르면 DDC-02는 β-카테닌(β-catenin) 매개 전사를 조절해 희귀 신경발달장애(neurodevelopmental disorder, NDD)에서 인지 및 행동기능 이상에 관여하는 유전자 네트워크를 복원시키는 기전이다.

JW중외제약은 이들 희귀 유전성 소아 뇌질환에서 나타나는 Wnt 신호전달 저하에 주목했으며, 결핍된 신호전달을 정상화할 수 있는 저분자 신약 후보물질을 연구해왔다.

DDC-02는 JW중외제약의 독자적 인공지능(AI) 기반 신약개발 통합 플랫폼 ‘제이웨이브(JWave)’를 활용해 도출됐다. 회사는 특히 플랫폼을 이용한 유전체 분석을 바탕으로 질환에 대한 분자적인 이해와 약효 기전을 규명할 수 있었다고 설명했다. 현재 DDC-02는 다양한 안전성 평가를 진행하고 있다.

JW중외제약 관계자는 “이번 학회발표는 희귀 소아 뇌질환 분야에서 자사의 혁신신약 후보물질 가능성을 글로벌 무대에서 선보이는 뜻깊은 자리”라며 “희귀질환 분야 전문가들과의 심도있는 교류를 통해 기술제휴를 비롯한 다양한 협력기회를 확대하고, 환자들의 삶의 질 향상에 기여할 수 있는 신약개발에 더욱 속도를 내겠다”고 말했다.

한편, 세계 희귀의약품 총회는 희귀질환 치료제 개발을 주제로 열리는 글로벌 행사로, 주요 제약·바이오 기업을 비롯해 정부 및 규제기관, 환자단체, 투자자 등 희귀의약품 개발 생태계의 핵심 관계자들이 참여해 최신동향과 혁신사례를 공유하는 자리다.