바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 장종원 기자

안과질환 전문 바이오기업 아벨리노가 원추각막 유전자 검사 서비스인 ‘아벨리노랩 KC테스트’를 1일 출시했다.

원추각막이란 전 세계 인구 10만 명 가운데 17명~229명 정도가 앓고 있는 안과 질환으로 각막의 중심부 또는 중심부 주위의 두께가 서서히 얇아지고 원뿔 모양으로 돌출돼 부정 난시와 같은 증상이 나타나는 질환이다.

원추각막이 일어나는 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만 타고난 유전적 소인과 환경적인 요인, 눈 비빔과 같은 습관이 주된 원인으로 추정된다.

아벨리노는 차세대 염기서열 유전체 분석(Next Generation Sequencing)과 생명정보학(bioinformatics)을 바탕으로 한국인에게서 특이적으로 관찰되는 원추각막 연관 유전자 돌연변이를 발견했다. 또한 임상 연구 결과에 따라 한국뿐만 아니라 아시아 및 전 세계인들에게도 KC테스트를 제공할 계획이다.

회사 관계자는 "원추각막은 기본적으로 상태를 호전시키는 것보다는 더 이상 악화되지 않게 멈추는 것을 중점으로 치료를 시행한다"면서 "유전자 검사를 통해 조기에 질병 가능성을 파악하고 치료를 시행할 수 있다면 좋은 효과를 기대할 수 있을 것"이라고 말했다.