바이오스펙테이터

김태형 테라젠이텍스 이사

2018년 1월 현지시간으로 8일부터 11일. 미국 샌프란시스코에서는 36번째 JP모건 헬스케어 컨퍼런스(J.P. Morgan Healthcare conference)가 열렸다. 이 행사는 450여개의 연구기관 및 기업에서 1만여명이 참여하는 국제적으로 가장 인정받는 헬스케어 컨퍼런스다.

이번에도 역시 유전체 분야의 종사자들의 이목을 끄는 다양한 발표가 있었는데 그 중 주요 4개 기업(일루미나, 미리아드제네틱스, 가던트헬스, 10X 지노믹스)의 발표에 대해 간략하게 소개하고자 한다.

컨퍼런스 첫 날, 프란시스 데사우자(Francis deSouza) 일루미나 CEO는 2017년 한 해 일루미나의 실적을 발표했다. 정리하자면 일루미나는 새로운 NGS 장비인 노바식(NovaSeq) 출시와 함께 임상 분야의 시퀀싱 시약 판매가 늘어나 2016년 대비 15% 증가한 3조원($2.75B)의 매출로 마감했다.

특히 작년 한해만 노바식 285대를 팔았는데 전 세계적으로 대용량 데이터 생산을 하는 850명의 연구소 및 회사 고객의 15%가 노바식을 구매한것으로 보인다. 특히 2017년 4분기에 출시된 S4 플로우셀로 인해 앞으로 더 많은 수익이 발생할 것으로 예상된다. 또다른 NGS 장비인 넥스트식(NextSeq)은 약 600대 정도 팔았으며 이를 포함한 9000대의 데스크탑 시퀀서(마이식, 미니식, 넥스트식)가 전세계 연구소 및 회사에 설치됐다. 이 중 약 4000대가 일루미나의 베이스 스페이스(BaseSpace) 클라우드를 이용해 분석하고 있어 일루미나는 13 페타바이트(Petabyte)가 넘는 전 세계 가장 큰 유전체 클라우드 저장소를 가지게 됐다.

일루미나는 올해 13~14% 매출 성장을 목표로 하고 있는데 이를 위해 노바식의 S4 플로우셀(Flowcell)의 가격을 이전 다른 플로우 셀(S2) 보다 Gb 당 가격을 낮췄다. 결국 상대적으로 시퀀싱 데이터가 많이 필요한 단일세포 시퀀싱(Single-cell RNA-Seq/DNA sequencing)과 액체생검(Liquid Biopys) 관련해 노바식이 많이 활용하게 될 것으로 보이며 이 분야 기초 및 임상 연구에 많은 혁신이 예상된다.

그리고 매번 단계적으로 노바식의 시약 가격을 낮추되 지속적인 일루미나 매출이 증가하는 상황을 유지하면서 500달러, 300달러, 궁극적으로는 100달러까지 낮춰지게 될 것이라고 발표했다.

또 하나 새로운 소식은, 아이식100(iSeq100)이라는 기존 장비 대비 20분의 1 크기에 가격이 2000만원인 새로운 초소형 장비의 출시였다. 단 하루 만에 1.2Gb 정도 데이터가 생산되며 전 세계 대학, 연구소, 기업 관련 분자생물학 관련 소규모 일반 실험실을 공략하여 시퀀서를 실험실에서도 충분히 활용할 수 있도록 해 궁극적으로 집집마다 갖추고 운영(home-based sequencing)할 수 있는 환경으로 진입하기 위한 기반을 마련하는 것으로 보인다.

그리고 작년 일루미나 장비와 시약을 사용하는 다양한 소비자 유전체 서비스 회사(consumer genomics company)들이 급성장함으로써 어레이 사업(array business)이 약 20% 성장했다. ancestry.com와 23andme 같은 회사들이 소비자 유전체 서비스를 견인하고 있으며 특히 헬릭스(Helix)의 경우 2017년 7월에 시작해 34개 어플리케이션을 개발하는 파트너들과 서비스 생태계를 만들어 소비자 유전체 서비스를 제공하기 시작해 소비자 건강관리 분야 시장의 급성장이 예상이 된다. 이를 통해 일루미나는 환자를 대상으로 하는 임상의학 시장과 함께 일반인들을 대상으로 하는 소비자 유전체 시장까지도 세력을 확장하는 듯 하다.

그리고 암조직의 유전체를 해독하기 위해 일반적으로 다루게 되는 '포르말린 고정 파라핀 조직 단편(FFPE)' 검체의 경우 퀄리티가 매우 낮아 이를 잘 다룰 수 있는 실험 기술이 필요로 하며 이를 위해서는 엠플리콘 라이브러리(Amplicon library) 기술에 있어 전 세계 최고인 써모피셔(Thermo Fish-er)와 협업이 필요했다. 이 기술을 도입하기 위해 1년 전부터 일루미나는 써모피셔와 협력을 추진했으며 최근에 양사는 기술 제휴를 통해 20년 간 보유한 써모피셔의 엠플리콘 프로토콜을 일루미나 시퀀서에 도입하기로 합의했다.

또 다른 유전체 회사로써 유전체 기술을 이용한 분자 진단에 성공한 미리어드 제네틱스(Myriad Genetics)는 최근에 다양한 차세대유전체해독(NGS) 및 멀티플렉싱 기술을 기반으로한 마이리스크(myRisk), 진사이트(GeneSight), 마이패스 멜라노마(myPath Melanoma)등 과 같은 다양한 유전자 패널을 출시함으로써 매출을 늘려가고 있다. 특히 마이리스크의 경우, 28개의 유전자를 대상으로 8개의 유전성암에 대해서 스크리닝하는 서비스로 초기 단계 서비스를 진행중에 있다.

미리어드 제네틱스는 전년 대비 10% 성장한 약 1조2000억원 매출과 30%이상의 수익(Operating mar-gins)으로 2017년을 마감했다. 이미 누적 검사 수가 300만 건을 넘어가고 있으며 미국 내 지불 가능한 의료기관 중 95%가 미리아드 제네틱스 서비스를 도입하고 있으며 실제 검사서비스를 주문하는 의사들이 약 9만 명을 넘어갔다고 한다. 또한 현재 전체 암환자 시장(36만명/연)의 약 15% 미만, 암 예방 시장(1500만명/연)의 5%에서 검사가 진행되고 있어 시장 확장도 매우 기대된다.

가던트 헬스(Guardant Health)의 CEO인 헬미 엘토키(Helmy Eltoukhy)는 회사의 액체생검 기술 발표를 통해 미국 식품의약국(FDA)에 2018년 말까지는 'Guardant360IVD' 서비스를 제출할 것이라고 했다. 게다가 2017년 중반에 출시한 500개 유전자를 타겟으로 하는 가던트옴니(GuardantOMNI)는 전 세계 최초 액체생검 NGS 기반 상품인 73개 유전자를 타겟으로 하는 가던트360(Guardant360)의 후속 제품도 발표했다. 검체 수는 점차 증가하여, 2015년 1만2000건, 2016년 2만1000건, 2017년에는 3만2000건까지 서비스 검체 수가 늘었으며 4000명 이상의 종양내과 의사들을 통해 환자 경험을 하고 있고 액체생검의 90%를 Guardant360이 차지하고 있다고 발표했다.

또한 미국 내 165만명의 전이 암 환자들과 1380만명의 암 생존자를 대상으로 재발 모니터링을 위한 LUNAR 프로젝트를 통해 암 재발을 모니터링하고 보조적 의사 결정을 돕는 시장으로 옮겨가고 있다. 이를 위해 현재까지 모은 데이터 보다 10배 더 많은 데이터를 수집하기 위해 준비중이며 궁극적으로 조기암진단(early cancer detection) 상품을 개발하고자 한다고 한다.

마지막으로 최근 조기암 단일세포(Single cell) 시퀀싱 기술로 핫해진 10X 지노믹스(10X genomics) CEO인 써지 싹스노브(Serge Saxonov)는 2016년 약 300억원($28M)이 매출에 반해 올해는 750억원($71M)으로 2배 이상의 매출 성장을 했다고 발표했다.

10X 지노믹스는 유전체 어셈블리를 위한 링크드 리드(Linked-read) 기술과 단일 세포 기반의 시퀀싱 해독이 가능한 기술, 이 단일세포 기술을 응용한 면역 항암 관련 어플리케이션을 이용해 시장을 더 확장해 갈 것이며 이 3가지 기술이 적용될 시장의 규모는 7조9000억 원($7.5B) 정도 예상했다. 이런 흐름으로 전 세계 연구소와 회사에 약 500대 장비를 설치했으며 현재 목표하는 시장의 갭을 줄여 나갈 것이라고 발표했다. 그리고 2018년에는 시장을 더 확장하기 위해 유전체 진단 서비스로 급속도로 규모를 키우고 있는 중국의 파트너들과 협력을 추진 중에 있으며 특히 베리 지노믹스(Berry genomics) 와 함께 10X 지노믹스의 링크드 리드 기술을 이용해 비침습적산전태아검사(NIPT, noninvasive prenatal testing)의 돌연변이 검출의 정확도를 높이기 위한 공동 개발을 발표하기도 했다.

현재 10X 지노믹스 장비는 일루미나 시퀀서들과 호환이 되는데 올해부터는 BGI의 BGSSEQ 플랫폼 다음 버전인 BGISEQ-500RS와 호환이 되도록 개발 중에 있으며 올해 초에는 암세포에서 단일세포 전사체 해독(Single Cell RNA-Seq)분석 뿐만 아니라 DNA해독(Single cell DNA sequencing)까지 가능한 플랫폼을 출시할 계획이라고 발표했다.

지금까지 JP 모건 헬스케어 컨퍼런스에서 주요 유전체회사들의 발표의 공통점을 살펴보면 헬스케어 시장을 아직도 미개척 영역이 많이 존재하는 성장가능성이 큰 시장으로 판단한다는 것이다. 즉, 2018년 올해 최소 약 15%에서 최대 50% 이상 성장하는 것을 목표로 이 시장을 우위 선점하기 위해 다양한 계획을 서로 내놓아 투자자들 및 유전체 분야의 종사자들에게는 아주 흥미로운 컨퍼런스가 아니었나 생각해본다.

출처

- JP Morgan HealthCare Conference

- https://www.360dx.com/business-news/jpm-healthcare-day-1-genomic-health-foundation-medicine-qiagen-myriad-and-guardant

- https://www.genomeweb.com/business-news/jpm-healthcare-day-one-genomic-health-foundation-medicine-qiagen-myriad-genetics

- http://www.bio-itworld.com/2018/01/08/illumina-announces-iseq-100-thermo-fisher-partership.aspx

- https://myriad-web.s3.amazonaws.com/myriad.com/pdf/Myriad-Corporate-Presentation.pdf

- https://sapac.illumina.com/company/investor-information/financial-information/sec-filings/sec-filing-form/sec-filing-form-details.html?fid=11980898&langsel=/kr/