바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 장종원 기자

시선바이오머티리얼스가 두번째 유전성 난청검사 제품 'U-TOP HL Genotyping Kit v2'의 식품의약품안전처 품목허가를 획득했다고 6일 밝혔다.

이 제품은 난청 유전자 총 5개(OTOF, COCH, ATP1A3, MPZL2, TMC1)에 대한 11개 돌연변이를 실시간 리얼타임 PCR 방식으로 검사해 2시간내 결과 확인이 가능하다.

또한 첫번째 버전 제품(GJB2, SLC26A4, 12S rRNA, CDH23, TMPRSS3)과 동시에 검사할 경우 한번에 10개 유전자 22개 돌연변이를 확인할 수 있다.

허가 임상은 최병윤 분당서울대병원 교수팀(이비인후과)이 진행했으며 121개의 혈액 검체에서 민감도, 특이도 모두 100%를 확인했다.

최 교수는 "기존 버전1의 유전성 난청 선별률은 고심도 난청의 4대 주요 유전자 돌연변이를 총 80% 정도 커버하는 것으로 추산되는데 이번 버전 2 승인으로 선별률을 10%포인트가량 더 끌어올릴 수 있게 됐다”고 밝혔다.

시선바이오는 이번 제품 개발과 관련 난청 유전자가 인종에 따라 빈도 차이를 보이는 것을 고려해 한국인을 포함한 동아시아인에서 특이적으로 많이 발생하고 질환 연계성이 높은 유전자 돌연변이로만 제품을 구성했으며 여러 유전자를 동시에 분석할 수 있는 다중검사법을 적용해 검사의 효율성을 높였다는 설명이다.

특히 버전2의 OTOF, ATP1A3 유전자는 NGS(차세대 염기서열분석) 방식으로는 검출이 잘 안되는 까다로운 돌연변이를 포함하고 있는데, 최근 최병윤 교수와 김봉직 충남대병원 교수에 의해 한국인 소아 및 성인 청각신경병증의 주요 원인으로 지목됐다.

회사 관계자는 “부모가 청력이 정상이더라도 난청 유전자 돌연변이를 가진 보인자라면 난청 아이를 출산할 수 있어 아이뿐만 아니라 부모도 난청 유전자 검사를 통해 자녀의 난청 발생 가능성을 미리 체크하고 대처하는 게 필요하다”고 조언했다.

선천성 난청은 국내 신생아 1000명당 1~3명꼴로 발생하는 흔한 질환으로 이는 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증과 같은 신생아 유전성 대사질환보다도 30배 이상 빈도가 높다. 특히 청각장애는 언어 및 지능발달 장애를 유발할 수 있어 정부는 선천성 난청의 조기발견 및 재활을 위해 꾸준히 선천성 난청 선별 검사 및 보청기 지원사업을 확대해왔다.