바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 이효빈 기자

에피크리스퍼 바이오테크놀로지(Epicrispr Biotechnologies)의 후성유전학 기반 유전자치료제 후보물질 ‘EPI-321’가 안면견갑상완형 근이영양증(FSHD) 초기 임상에서 근육량을 증가시키는 결과를 내놨다. 앰버 살츠만(Amber Salzman) 에피크리스퍼 CEO는 “FSHD의 유전적 원인을 억제함으로써 근육량 증가가 나타난 첫 임상적 사례”라고 강조했다.

EPI-321은 AAV 벡터를 사용해 후성유전학적 편집기를 암호화하는 유전자를 전달해 FSHD를 유발하는 DUX4 유전자의 비정상적 발현을 저해시키는 유전자치료제 후보물질이다. FSHD는 사노피(Sanofi), 제넨텍(Genetech) 등 여러 기업이 도전했지만 실패한 희귀질환이며 현재까지 승인된 치료법이 없다.

에피크리스퍼는 지난 26일(현지시간) 후성유전학적 유전자치료제 EPI-321의 FSHD 임상1/2상 중간 데이터를 발표했다.

이번 임상은 FSHD를 앓는 성인 환자를 대상으로 EPI-321의 안전성, 내약성, 생물학적 활성 및 예비효능을 평가하는 것으로, 환자들은 2개의 용량코호트에 배정되며 각각 2x10^13 vg/kg(코호트1), 4x10^13 vg/kg(코호트2)씩 1회 정맥투여(IV) 받게 된다. 데이터 마감 기준으로 총 9명의 환자가 치료를 받았다.... <계속>