바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 정지윤 기자

암 분자진단 기업 젠큐릭스(Gencurix)의 자궁내막암 액체생검 진단제품 ‘드롭플렉스 POLE 변이 검사(Droplex POLE Mutation Test)’가 영국 국민보건서비스(NHS) 산하 병원 임상을 통해 진단의 정밀성과 신속성을 확인했다고 26일 밝혔다.

이번 임상은 영국 셰필드 아동병원과 리즈 세인트제임스대병원이 공동으로 수행했으며, 연구 결과는 지난 24일 이탈리아 밀라노에서 열리는 유럽유전학회(ESHG 2025)에서 포스터로 발표됐다.

발표에 따르면 임상 결과 젠큐릭스의 드롭플렉스 POLE 변이 검사는 평균 7일, 최단 4일 이내에 결과를 도출해 기존 차세대 염기서열 분석(next generation sequencing, NGS) 방식 대비 약 2주 빠른 검사 속도를 보였다. 또한 정확도와 민감도 모두 100%를 기록했고, 낮은 농도의 DNA 샘플에서 우수한 재현성을 유지했다.

젠큐릭스의 POLE 변이 검사법은 디지털PCR 기반을 상용화해 개발한 제품으로 현재 유럽 체외진단 인증(CE-IVD)과 국내 식품의약품안전처의 허가를 획득해 국내 30여개 종합병원에 검사 서비스 제공을 시작했으며, 유럽 및 아시아 국가에 진단 제품을 판매하고 있다.

POLE 변이는 자궁내막암 환자의 예후 예측에 중요한 바이오마커로 알려져 있으며, 변이 양성 환자는 저위험군(POLEmut)으로 분류돼 불필요한 항암화학요법을 생략할 수 있다. 반면 변이 음성 환자는 조기 정밀검사와 적극적 치료로의 전환이 가능해 진단 속도와 정확성이 맞춤 치료 전략에 핵심 요소로 작용한다. 현재 세계보건기구(WHO), 미국 국립종합암네트워크(NCCN), 유럽종양학회(ESMO), 세계산부인과연맹(FIGO), 등에서 POLE 변이 검사를 권하고 있는 것으로 알려져 있다.

정종석 젠큐릭스 글로벌 사업본부장은 “이번 임상 결과는 드롭플렉스 POLE 변이 검사의 진단 정확도 뿐만 아니라 임상적 유용성과 경쟁력을 확인한 중요한 사례”라며 “앞으로도 암 정밀진단 분야의 글로벌 리더로서 입지를 강화해 나갈 계획”이라고 말했다.

▲드롭플렉스 POLE 변이 검사 제품사진 (사진제공=젠큐릭스)